地中海贫血基因检测怎么看

2023-12-26 18:49播放 :

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对于地中海贫血基因检测,其报告单上可以看到有横向栏目和纵向栏目。横向栏目是包含检测项目、检测结果、参考范围和检测方法。纵向栏目则是三项,即检测α-地中海贫血基因的缺失,下面标注是3个即常见的3个缺失型中的哪种,还有是α-地中海贫血基因的突变,也是常见3项中的一种,以及β-地中海贫血的突变,其是检测17种常见的突变。

所以地中海贫血基因检测总共有23种的常见类型的突变或缺失,具体如下:

一、正常:

若在地中海贫血基因检测的结果上,写的是未检测到这个基因的缺失或突变,则属于正常。

二、异常:如果是地中海贫血基因检测结果上有显示基因缺失或突变,则要看具体的情况。

1、α-地中海贫血:比如因为人体有4个α基因和4个β基因,若4个α基因中有一个是缺失型,则会显示是哪个缺失,即常见的是3.7缺失、4.2缺失或WS缺失,通常为静止型,即没有临床症状。若有2个α基因,即杂合子,报告上显示是SEA型,即东南亚常见的杂合子,即为标准型α地中海贫血,多数也没有症状或有轻度贫血;

2、β-地中海贫血:在其17种突变类型中,若显示有某某基因的突变是杂合子,通常也是轻型表现。如果是纯合子的情况,通常是重型地中海贫血。

总之,地中海贫血基因检测应在专业医生的指导下进行解读、报告。

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