目前研究表明畸形精子症，即精子畸形率高与流产和生育畸形儿不存在必然的因果关系，但并不代表畸形精子症无危害，此类疾病会导致男性生育能力下降，故而需引起重视。人类生殖是优胜劣汰过程，精子在穿过女性生殖道过程中会将多数畸形精子淘汰，从而保证授孕精子质量。畸形精子多数是头部畸形，导致其较难穿透卵母细胞透明带引起授孕，在穿透透明带过程中需精子头部顶体释放顶体酶溶解透明带方可进入卵母细胞，而头部畸形者通常会在穿越透明带时受阻。另外尾部畸形的精子通常会因为缺乏动力而较难与卵母细胞相遇，以致无穿越透明带授精的机会。

通常造成新生儿畸形原因复杂多样，可能是染色体、基因异常等男女双方内在因素，也可能是女方妊娠期间遭受外部环境因素影响，如病原体感染、叶酸缺乏、缺碘、疾病或药物等因素所致。单纯精子畸形率高不会导致流产率和胎儿畸形率升高，但如果部分畸形精子症患者同时合并存在精子DNA碎片率增高、染色体异常等疾病，还是可能会造成流产率和胎儿畸形率升高。少数畸形精子症患者较难通过治疗降低精子畸形率并达到自然受孕目的，对于轻中度畸形精子症患者而言，可通过人工授精或一代试管获得生育，而重度和极度畸形精子症患者则需采用二代试管婴儿技术，获得较高生育成功率。