部分再生障碍性贫血可能存在遗传因素，但多数再生障碍性贫血与免疫相关，尤其重型再生障碍性贫血。而遗传性再障在儿童更为多见，但现在发现一些成年患者存在基因突变，如MPL相关基因的突变，在成人后发病，并且会遗传给下一代。
对T细胞功能紊乱引起的再生障碍性贫血，通过强化的免疫抑制治疗和异基因的造血干细胞移植，可能会得到治愈。而诊断再障时需要注意再障综合征，与阵发性睡眠性血红蛋白尿相关。再生障碍性贫血的患者，需要排除髓系肿瘤的克隆，如MDS，即存在增生异常的成分，可能在若干年后会转成急性白血病，尤其使用大剂量免疫抑制剂、长期使用环孢素治疗后，可能会转成急性髓细胞白血病。若再障治疗过程中疗效出现变化，应对再障的患者进行详细、周密的检测，包括遗传性因素的检测，从而排除遗传相关因素，而后决定下一步治疗方案。
