疝气可以通过典型症状、体征，以及辅助检查确诊。以临床最常见的腹股沟疝为例，典型症状和体征即腹股沟区出现可复性包块，站立、行走或排便时腹压增大，在腹股沟区出现向体表突出的肿块。在平卧、休息时腹内压减小，肿块即回纳回腹腔、肿块消失。
如果出现疝内容物嵌顿，肿块无法消失，嵌顿的疝内容物，比如大网膜或肠管，嵌顿时间过久可能发生感染，局部肿块会出现红肿、压痛。如果嵌顿的疝内容物发生坏死，比如网膜坏死，可能出现腹痛、局部红肿；如果出现肠管坏死，可能出现肠梗阻症状，出现恶心、呕吐、肛门停止排气排便等。如果嵌顿肠管发生坏死，肠管穿孔，会引起弥漫性腹膜炎，甚至危及生命。
除通过症状、体征诊断外，还可通过辅助检查诊断，比如腹股沟区B超检查， 可以看到腹腔内容物通过内环口，通过腹股沟管向外突出，形成疝囊。
