颅咽管瘤为常见的先天性良性肿瘤，但是并非遗传所致，在WHO分级中为Ⅰ级，即最良性的肿瘤。颅咽管瘤的来源为残余组织Rathkes囊，Rathkes囊在胚胎发育过程中为垂体的前身，未来会逐渐退化形成垂体。如果没有退化，Rathkes囊残留在鞍区，不属于人以后的正常组织。Rathkes囊细胞在将来发生特殊的基因二次突变，相当于启动异常细胞，开始不断分裂增殖，就会在鞍区形成颅咽管瘤。
不同的基因突变会引起不同类型的颅咽管瘤。WHO2016年版的神经系统肿瘤的分类中，将颅咽管瘤分为幼稚型和乳头型，两者来源的细胞类型和年龄分布有所不同。儿童多为幼稚型，5-15岁为发病高峰，成人中两种病理类型都有，基本各占50%。因此，颅咽管瘤为先天残余的Rathkes囊引起的增殖性肿瘤。
