新生儿如果出生之后，带有一些特殊面容，有可能高度怀疑唐氏。唐氏一般来说面部相对来说眼距比较小，鼻梁比较扁，新生儿整体的面部相对来说缺少立体感，而且新生儿耳廓比较低，相对来说新生儿容易出现张口流口水。
新生儿的这种反应比较迟钝，也还有一些唐氏的新生儿可能会具有通关手段。新生儿的初步外观就可能怀疑存在唐氏，应该给新生儿及时进行染色体的检测。一般在新生儿第21对染色体，出现了3个染色体的现象，就可以确诊是唐氏综合征。
因为唐氏综合征，又称为二十一三体综合征，是因为这种染色体出现异常以后，形成的先天性的畸形，这种新生儿除了外观，有一些特殊的状态以外，还会有一些严重的智力发育落后。新生儿出生之后的喂养相对比较困难，新生儿有可能会伴有一些先天性的心脏病，或者其他的畸形，所以新生儿如果在外观出现唐氏的可能情况下，应该及时给新生儿进行染色体的检测。如果一旦染色体确诊，就可以确定是唐氏儿。
