骨髓增生异常综合征诊断有赖于多种实验室检测技术的综合应用，包括骨髓细胞形态学、细胞遗传学检测、细胞免疫分型，均为本病诊断的核心。骨髓增生异常综合征患者需要进行如下检查：
1、血常规、网织红细胞计数检查；
2、骨髓检查：包括骨髓细胞形态学和骨髓病理检查，还有染色体核型分析，有助于判断患者是高危、中危还是低危；
3、荧光原位杂交技术：有利于发现与骨髓增生异常综合征密切相关的遗传学改变；
4、血液生化方面的检查：如叶酸、维生素B12水平检测，有利于与其它血液系统疾病，如巨幼细胞贫血进行鉴别诊断。骨髓增生异常综合征的患者不会出现叶酸或维生素B12缺乏，但如果为营养性巨幼细胞性贫血，可能会出现叶酸和维生素B12缺乏，因此需要进行排查。
