NIPT属于无创产前筛查，无创产前筛查称为无创产前DNA检测。原理是基于母体血液中含有胎儿游离DNA，通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，通过生物信息分析得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险，从而预测胎儿畸形风险。
不建议进行无创产前筛查的也有情况，孕妇本身存在染色体异常、胎儿分娩史；明确染色体孕妇，孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗以及接受免疫治疗等，这些情况对高通量基因测序、产前筛查以及诊断结果都会造成干扰。若通过胎儿影像学检查，怀疑胎儿存在微缺失重复综合征或其它染色体异常可能，以及各种基因病的缺陷人群，建议不要进行产前筛查。
