部分癌症有相关的遗传基因，或者已成为遗传因素。目前发现与癌症相关的基因，比如与女性肿瘤有关的BRCA1和BRCA2，女性病人及有遗传风险的病人可进行基因检测。明确是否有相关基因，是否有癌症发生的风险，从而达到预防和早治的目的。

伴有高度不稳定性的病人，比如MSI-H的病人，在大肠癌的发病过程中需要进行相关的基因检测，可以判断疾病是否有遗传倾向，其家族成员可以进行癌症早筛及预判，从而明确是否有家族遗传的情况。明确后可进行相关诊治或干预，避免发生肿瘤后危及生命。