河南省人民医院
医学遗传中心
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小头畸形是一种渐进发展性疾病，是以头围显著减小为特征，头围比平均值小3个标准差，多伴发神经系统发育异常。
大部分小头畸形的病例产前诊断困难，约80%的患儿出生时头围正常。即使在出生时确诊的病例约90%，在孕中期头颅径线也正常。在宫内能诊断的病例头颅生长受限已十分严重，通常同时合并多发性畸形。
根据以往资料，宫内诊断通常在孕晚期即平均孕周28周时，83%的病例合并其他异常，20%-33%的小头畸形病例与遗传因素有关。如果四维彩超可疑胎儿小头畸形，建议进行产前诊断。
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"小头畸形可分为真性的小头畸形和相对性的小头畸形。真性的小头畸形多是一种常染色体的畸变。或者是胎儿，特别是妊娠早期，受放射线照射或者宫内感染而引起来的，显示为脑回过小或者是无脑回，脑发育明显延缓。常在胎儿第3-5月就停止进展。病人的头型小而尖，头围比胸围小，最大不超过43cm，最小可在25cm以下，脑重量一般是在900克以下，额与枕部常平坦，前囟闭合早，骨缝全部或者部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍。有的病人有惊厥、肌张力增加，甚至有痉挛性的瘫痪。"
张丽亚│宁波市妇女儿童医院
2018/10/22收听(75198)
小头畸形从本质上包含在狭颅症之内，小头畸形有以下两种类型：1、真性小头畸形：为多... 易林华│首都儿科研究所附属儿童医院 2023/01/07播放(67752)
小头畸形从本质上包含在狭颅症之内，小头畸形有以下两种类型：
1、真性小头畸形：为多...
易林华│首都儿科研究所附属儿童医院
2023/01/07播放(67752)
"小头畸形的诊断标准主要有：第一、胎儿头围测量低于同龄儿的3倍标准差以上，这是诊断小儿头小畸形最可靠的指标之一。第二、双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率比较高。这种假阳性率高的增加，由于胎头入盆后受压变长所引起。第三、其他生长参数，如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长等可在正常范围内。第四、额叶明显减少，额叶测量，侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面，前额明显后缩。小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小，一般小于1kg，对小头畸形，有不同的分类，一般可以分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。根据超声诊断标准，当胎儿头围测量数值低于正常同龄人3倍标准差时，则可以判断为小头畸形。"
张素霞│郸城县第二人民医院
2018/07/09收听(67878)
"小头畸形可以分为轻度和重度，对于轻度的小头畸形，仅表现为孩子的头部较小，没有其他的问题，智力发育是正常的。对于重度的小头畸形，可能孩子的智力出现了一些问题。小头畸形常见的症状表现为孩子的头部比较小，就是头围比较小，轻度的小头畸形没有智力问题，重度的小头畸形，可能智力会出现问题，出现一些明显的智力不正常、学习困难。小头畸形可以表现为头顶尖，前额小而后倾。孩子的颅穹窿、面部较小，枕部平坦，耳朵比较大，与头颅不相称。如果出现重度的小头畸形，可以伴有智力低下，并有运动功能障碍。小头畸形通常合并一些并发症，有的孩子可有癫痫或者婴儿痉挛症的情况。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/11/13收听(73306)
小头畸形主要原因是因为颅骨骨缝早闭造成的，一旦发生颅缝早闭，一定要及时就医，及时诊断，及时做相关的处理。因为一旦出现颅缝早闭导致小头畸形，临床叫狭颅症，会影响脑组织的发育，最终影响孩子的智力。一旦发现孩子头颅比别的正常孩子要小，到医院做相关的检查，明确到底有没有问题，可以做相关的CT、核磁等检查，看看有没有出现颅缝早闭，有没有出现异常的情况。如果有异常情况要明确的病因，找到发病原因及时给予诊断，给予相关的处理，避免将来智力受影响的重大问题。
王强│首都医科大学附属北京儿童医院
2020/04/12收听(83982)
小头畸形主要头较小，正常人头、面比例较协调，小头畸形在胎儿期头发育就已经受到影响。正常人几块颅... 林超│浙江大学医学院附属儿童医院 2023/06/25播放(73498)
小头畸形主要头较小，正常人头、面比例较协调，小头畸形在胎儿期头发育就已经受到影响。正常人几块颅...
林超│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/06/25播放(73498)
"小头畸形是一种先天发育的异常，主要表现在脑发育完成以后，脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回过小或者根本就没有脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3-5个月的时候就停止发育，结果使孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，耳朵比较大，下颚后缩，前额狭小，而头围特别的小，最大不足42cm。病儿的前额和枕部是平坦的，囟门及骨缝提前闭合，体格发育明显的异常，智力发育显重的迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、四肢僵硬或者手足徐动，更为严重的会出现瘫痪。这个疾病需要进行头颅CT或者是核磁的检查得以明确。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/07收听(30086)
小头畸形的症状如下：1、头部外观异常：小头畸形的患儿表现为尖头、舟状头、扁头，患... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2023/06/14播放(80722)
小头畸形的症状如下：
1、头部外观异常：小头畸形的患儿表现为尖头、舟状头、扁头，患...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2023/06/14播放(80722)
小头畸形的症状有以下几个：一、头部的外观会出现明显的异常，患儿表现为尖头、舟状头以及扁头，患儿会因头颅外形的异常出现性格的改变，表现为胆怯、自卑等。二、由于小头畸形颅腔容积会减小，患儿会出现长期、慢性的颅内压增高，表现为长期、反复的慢性头痛，伴有恶心、呕吐、视乳头水肿、视力下降等症状。三、由于颅腔的容积减小，患儿的脑组织发育受到限制，表现为脑萎缩的症状，患儿会出现智力下降、精神异常、身材矮小、行走不稳、大小便失禁，以及言语缓慢、四肢畸形等症状。
郭致飞│安徽医科大学第二附属医院
2020/04/28收听(57446)
"小儿头围比标准差三个标准差以上，囟门一般早闭，头部呈现尖形，鼻梁塌陷，最主要的是动作语言方面，比同龄人发育慢。随着年龄增长越大越明显，爱哭闹、情绪不稳、喜欢挠头。早期对外界刺激不敏感，尤其是打针、磕碰之类的不哭闹。医学上可以通过脑CT、磁共振、脑内压的监测等检查，帮助诊断。"
王秀丽│卫辉市人民医院
2018/03/28收听(99348)
临床上如果确诊是小头畸形，治疗手段到目前为止还是比较有限，最常用的治疗是针对性康复治疗，具体如... 王宁│浙江大学医学院附属儿童医院 2023/02/19播放(81838)
临床上如果确诊是小头畸形，治疗手段到目前为止还是比较有限，最常用的治疗是针对性康复治疗，具体如...
王宁│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/02/19播放(81838)
"小头畸形有什么症状？首先，小头畸形分真性小头畸形，是相对小头畸形而言。真性小头畸形多是由于一种常见染色体畸形病变或者是胎儿特别是在妊娠早期受放射性照射，或者宫内感染而引起的。显示脑回过小或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月停止进展。病儿头顶部小而坚，额头比较扁，头围比胸围要小，最大不超过43cm，最小可在25cm以下，脑重量在900g以下。额与枕部常平坦，前囟闭合的比较早，骨缝全部或者部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言行为发育障碍，体格发育明显异常，智力发育也会显着的迟缓，有的患儿甚至会出现抽搐，四肢僵硬或手足徐动以及瘫痪等症状。"
姜桂芳│安图县中医医院
2018/03/29收听(74978)
"宫外孕是怀孕的一种，首先需要查尿妊娠试验或者抽血检查血HCG值。如果尿妊娠试验是阳性或者血HCG值提示上升，需要进一步检查妇科彩超。如果妇科彩超提示宫腔内没有发现宫内怀孕的孕囊，而在宫外发现可疑的妊娠包块，考虑宫外孕可能。此时需要进一步根据血HCG值，判定宫外孕的下一步如何处理。如果血HCG值小于2000U\/L，宫外孕包块不大，可以选择宫外孕的保守治疗。如果HCG值大于2000U\/L，宫外孕包块比较大，临床症状比较严重，需要尽快安排宫外孕的急诊手术治疗。"
高会影│保定市第二中心医院
2018/11/30收听(35496)
"对家长来说，主要观察孩子是否有以下两个方面的问题：第一、运动发育迟滞和异常，比如一定年龄的孩子控头差、四肢松软、不知主动抓物、不会翻身、不能独坐、不会独站独走等。第二、肌张力异常和姿势异常，包括四肢僵硬、头后背、上肢后背、飞机手、迈步交叉呈剪刀步、尖足等，如果发现有这两方面的问题，请及时到有儿童康复科的医院就诊，找专业的医生确诊。"
王俊辉│郑州大学第三附属医院
2017/11/27收听(29932)
排查宫外孕的办法包括如下几种：1、通过症状来排除宫外孕。宫外孕在早期一般没有什么症状，有些时候只有轻微的下腹痛，这种症状往往和早孕的症状没有什么区别。如果宫外孕发生了破裂的情况，就会出现下腹部撕裂性的疼痛，同时伴有下坠感以及里急后重感。这种情况就要及时的去进行进一步检查，但是单纯的根据症状来排除宫外孕并不完全科学。2、排除宫外孕的办法通过查血化验HCG值。正常怀孕的情况下，HCG值上升的比较明显，应该隔天翻倍。如果HCG值上升的比较缓慢，就要怀疑宫外孕的可能。3、最重要的办法是通过做B超，B超能够直接判断孕囊的位置。如果在宫腔内没有看到孕囊的回声，在宫旁看到孕囊样的回声或者直接看到胎心搏动，这种情况就可以大体诊断为宫外孕。
张露│山东省立医院
2019/04/25收听(44954)
"淋巴瘤的诊断要看有没有淋巴结肿大，主要是对于肿大的淋巴结做完整的切除以后，做病理检查观察淋巴结的病理形态以及免疫组化的特点，这是主要的确诊手段，其它还可以通过PET-CT做进一步的分期检查，也可以做骨髓穿刺。如果淋巴瘤侵犯到骨髓，在骨髓检查当中，特别是流式会发现异常的淋巴瘤细胞，这时可以推断是淋巴瘤侵犯骨髓。如果发生在腹膜后的淋巴结肿大怀疑淋巴瘤，可以对腹膜后淋巴结节进行穿刺以明确是不是有淋巴瘤，其它还有如原发于小肠或者椎管里面的淋巴瘤，就只能通过手术去除以后的病理才能明确到是不是淋巴瘤。"
任斗│湖南省脑科医院
2020/02/20收听(81812)
"目前对于宫颈癌的排查主要是通过HPV化验和宫颈细胞学检查TCT来进行的。宫颈癌目前的病因比较明确，都是通过人乳头瘤病毒HPV感染引起的高危型的，通过化验HPV，看是不是高危型HPV感染，就可以进行宫颈癌的排查。HPV感染是宫颈癌的一个癌前病变病毒，是引起宫颈癌的病因，再结合TCT，如果TCT细胞学发现形态异常的细胞，像低度鳞状上皮病变或者是高度鳞状上皮病变，甚至发现非典型的鳞状上皮细胞，这都是宫颈癌的极高危的症状。一般通过HPV和TCT这两个检查就可以排除宫颈癌。"
薛芳│山东第一医科大学第二附属医院
2018/03/20收听(77516)
肺结核的排查，主要是根据患者的症状、影像、OT试验三个检查来进行排查的。第一，要对患者的症状进行排查，结核病的患者多数会有低热、乏力、盗汗以及饮食不好、消瘦等情况。这一类患者就是高危人群，如果在合并糖尿病或者基础病，这类人群就应当及时的去医院做结核的筛查。第二，通过胸片检查，胸片可以80%以上对结核进行一个诊断或者是排查。第三，就是旧结核菌素试验也叫OT试验，OT试验的阳性和阴性本身并不能够说明现症，感染或者是没有感染结核。但是如果强阳性，可以提示现症有结核的感染，所以这个时候也是作为筛查的指标，来作为对结核病患者的评估。
原庆│首都医科大学附属北京中医医院
2020/05/08收听(13038)
排查乳腺癌需要设备、技术、知识，一般推荐患者在月经结束7天后检查，此时乳腺恢复较好，找专科医生... 王健生│西安交通大学第一附属医院 2023/11/19播放(67880)
排查乳腺癌需要设备、技术、知识，一般推荐患者在月经结束7天后检查，此时乳腺恢复较好，找专科医生...
王健生│西安交通大学第一附属医院
2023/11/19播放(67880)
"神经管缺陷是胎儿期神经管闭合障碍，或闭合后因其他原因再度穿孔，导致的一种中枢神经系统的畸形。包括无脑畸形、开放脊柱裂以及脑膨出等。神经管缺陷一般产前的检查方法包括如下：一、可以进行孕妇血AFP测定，作为初步筛选。二、在孕16-20周做羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP的含量。三、羊水乙酰胆碱酯酶测定。四、在孕中期进行B超检查，一般无脑儿B超会显示缺少头颅光环、胎头部为流解状物代替，流解上可以见到眼眶、鼻骨，流解后方可以见到脑膜囊，常常合并脊柱裂或者羊水过多。五、可以应用X线腹部平片、羊膜腔碘油造影进行检查，但这种方法由于射线以及其他的危害，已比较少应用。"
刘建丰│中山大学附属第八医院
2020/08/18收听(51858)
湖北省中西医结合医院 温暖
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