强直性脊柱炎的患病与HLA-B27阳性有密切关系，研究发现强直性脊柱炎患者的一级亲属中HLA-B27阳性率能够达到10%-20%，而这些人群发生强直性脊柱炎的几率是一般正常人群的20-40倍。我国强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率能够达到90%，而白种人阳性率在70%-100%，美国黑人HLA-B27阳性率在40%-60%，由此可以看到强直性脊柱炎患者在不同人种间，HLA-B27的阳性率有所差异。

同样研究发现HLA-B27存在100多个亚型，其中真正和强直性脊柱炎有密切关系的包括HLA-B2704、HLA-B2705、HLA-B2702；与强直性脊柱炎没有明显关系的有HLA-B2706、HLA-B2709。但是HLA-B27阳性并不能诊断为强直性脊柱炎，需要结合相关临床症状以及影像学检查，才能做出是否为强直性脊柱炎的诊断。