先天性甲低的婴儿多数出生时没有特异性的临床症状，或临床症状较轻微。可疑的线索通常是孕期时感胎动少，或者过期产儿、巨大儿、黄疸较重、消退延迟。部分婴儿会出现嗜睡、少哭、哭声低弱、吸吮能力差、皮肤花纹、面部臃肿、前后囟大、舌头宽大而厚、便秘、腹胀、脐疝等临床表现，先天性甲低的临床表现并没有明显的特异性。所以要通过新生儿疾病筛查，早期确诊先天性甲低。
婴儿先天性甲低，如果不经过及时治疗或者治疗比较晚，就会出现智力落后、体格发育落后，通常说的呆小症就是先天性甲低不治疗的不良后果。患儿常会有严重的身材矮小，会有特殊面容，比如眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大、面色苍黄、皮肤粗糙、反应迟钝、便秘以及心功能、消化功能低下、贫血等表现。
