唐筛即血清生化筛查,在怀孕早期、中期通过生物化学方法,筛查母体血清中多种生化指标浓度,还需要结合孕妇年龄、体重、孕周等,预测胎儿是否患有21-三体、13-三体、18-三体综合征以及神经管缺陷。
早孕期血清生化筛查指标包括妊娠相关血浆蛋白A以及β人绒毛膜促性腺激素,在早孕期进行的生化筛查称为早唐。正常母体血清中游离β-HCG水平会随着孕周增加会逐渐下降,血浆蛋白A水平上升。21-三体综合征的患者中,游离β-HCG比正常妊娠水平更高,而妊娠相关血浆蛋白A水平较低。游离β-HCG水平越高,妊娠相关血浆蛋白A水平越低,患21-三体综合征风险越高。通过这样的方法,可以筛查21-三体、18-三体、13-三体综合征。
在怀孕中期采用的血清生化指标包括甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇。与正常妊娠相比,唐氏综合征患儿母体血清β-HCG、抑制素A水平都会升高,而游离雌三醇以及AFPG即甲胎蛋白水平会下降。通过设置相应的截断值,并且将孕周、孕妇年龄、体重、是否患有糖尿病、是否是试管婴儿、胎儿个数、种族等进行综合测算,继而能够对胎儿出现相应染色体疾病做出预测。早孕期唐筛建议在怀孕(11-13周)+6之内进行,中孕期建议在15-20周内进行唐筛。