谷氨酰转肽酶广泛分布于人体组织中，通常肾内最多，其次为胰腺和肝脏，在肝内主要分布于肝细胞胞浆与肝内胆管上皮中。正常人血清中的谷氨酰转肽酶，主要来自于肝脏，肝酶轻度与中度增高，主要见于病毒性肝炎、肝硬化、胰腺炎等。酒精中毒者的谷氨酰转肽酶，也明显升高，因此也可以用于诊断酒精性肝病。明显增高者还见于原发或继发性肝癌、肝阻塞性黄疸、胆汁性肝硬化、胆管炎、胰头癌、肝外胆道癌等。
谷氨酰转肽酶，在判断恶性肿瘤患者有无肝转移和肝癌术后有无复发的依据中，有重要的诊断意义。在急性肝炎时，谷氨酰转肽酶下降至正常，较氨基转移酶维持。如果谷氨酰转肽酶持续偏高，提示转为慢性肝病，尤其是肝硬化时，谷氨酰转肽酶持续偏低，提示预后不良。但需要注意的是谷氨酰转肽酶作为肝癌标志物的特异性低，因为急性肝炎、慢性肝炎的活动期、阻塞性黄疸、胆道感染、胆石症、急性胰腺炎时都可以增高。有时谷氨酰转肽酶偏高，可能是非疾病因素导致，包括熬夜、喝酒、剧烈运动后，以及服用某些药物，如苯巴比妥、苯妥英钠、避孕药等都可以使谷氨酰转肽酶升高。
