糖尿病基因检测意义

苗莉
副主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院

内分泌科

糖尿病基因检测意义

2023-03-24 13:49播放 :

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视频内容

糖尿病基因检测的意义，主要是在于发现特殊类型的糖尿病。目前糖尿病分型为1型、2型、妊娠期糖尿病，以及其他类糖尿病。对于1型糖尿病、2型糖尿病和妊娠期糖尿病，进行基因检测的意义较小，对于特殊糖尿病，尤其是β细胞基因异常的遗传糖尿病，或者胰岛素作用异常的糖尿病，基因检测比较重要。

β细胞作用异常的糖尿病，可以通过基因检测提早发现，其基因遗传位点比较明确，比如MODY糖尿病，或者线粒体性糖尿病，可以在胚胎早期通过羊水检验，发现此类遗传糖尿病，可以提前终止妊娠，做到优生优育。如果发现上述类型的家系糖尿病，对于指导糖尿病治疗的方案有较大的意义。

基因检测的作用与意义

"基因检测主要是通过生化检测、染色体分析和DNA分析发现遗传疾病的突变基因，对遗传性疾病的诊断、常见疾病的辅助诊断都有一定的作用。意义主要体现在通过基因检测有助于疾病的诊断，可以了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病的风险，同时也可以正确的选择药物，避免滥用药物和出现药物不良的反应。基因检测在临床中应用不是很多，主要见于大城市的三甲医院。现在应用中，特别对于肿瘤、老年痴呆、高血压、糖尿病都有很强的检测作用，可以预防或者通过针对性地调整生活方式延缓疾病的发生。"

语音时长01:27''

张天鹏│鸡西市人民医院

2019/02/20收听(31492)

心脑血管基因检测的意义

心脑血管基因检测能够测出患心脑血管疾病的概率，只在预防不在治病。基因检测多数是指患者对各种降脂药物、抗血小板药物、降压药物等效果的敏感以及患者患心脑血管疾病的风险的几率。当患者进行基因检测后，可根据基因分型调整相关药物治疗，根据基因分型判断属于哪一类敏感人群，选择敏感的药物，调整治疗后可使患心脑血管疾病的风险降至最低。基因检测也可以诊断疾病，疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前广泛用于新生儿遗传疾病的检测、遗传病的诊断和某些常见病的辅助诊断，以提早发现疾病的风险，提早预防或采取有效的干预措施。

语音时长01:14''

于佳慧│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/05/10收听(59676)

ApoE基因检测的意义

"ApoE基因指的是脂蛋白代谢有关的基因，在不同人群当中有不同的基因型，其中ApoE基因可以分为ApoE2、ApoE3和ApoE4三种类型。其中ApoE3在人群当中最多见，占了70%以上，分为野生型或者自然型。还有ApoE2基因的人相对比较长寿，所以这个基因是一种长寿基因。ApoE4基因的人的脂代谢容易受到影响，容易引起脂质堆积，还容易引起冠心病、脑血管病或者视网膜病变。除了ApoE1基因与不同的疾病发生有关以外，不同基因类型的人对药物的代谢也有所不同，如果做了ApoE1基因的分型，在选用他汀类药物的时候会有一定的参考作用，比如是ApoE2型，可以选用阿托伐他汀、普伐他汀、阿瑞舒伐他汀。假如是ApoE4基因的人，可以选用辛伐他汀。这就是不同的基因分型，对疾病的判断和用药治疗上有直接的指导作用。"

语音时长01:36''

孙东升│浙江省人民医院

2021/06/11收听(83864)

apoe基因检测的意义

"ApoE基因检测可以反映不同个体对他汀类等降脂药物的药物反应，ApoE基因为载脂蛋白E基因，它是基因多态性的一种，基因多态性决定药物反应、个体差异，对于药物的疗效、不良反应以及使用剂量均可以产生相关的影响。载脂蛋白E在脂蛋白异常过程中发挥重要的作用，与心血管疾病、脑血管疾病关系密切，参与他汀类药物的代谢过程。高脂血症包括高胆固醇血症、高甘油三酯血症以及混合性高脂血症。他汀类药物主要用于降低胆固醇，对于ApoE基因异常的患者，他汀类降低胆固醇的效应会出现变化，导致用药剂量增加或者用药后降脂效果不佳，可以使用ApoE基因监测来对临床用药作出指导。"

语音时长01:37''

刘涛│湖北省中医院

2020/09/24收听(39292)

CYP2C19基因检测意义

CYP2C19基因检测意义，主要在于指导临床用药更科学、更有效。CYP2C19基因具有多态性，而且个体差异很大。CYP2C19是CYP450酶家族中重要成员，为人体重要药物代谢酶。采用基因检测方法，判断患者CYP2C19基因多态性，分析氯吡格雷药物等药代动力学，指导临床合理用药，可使疗效更佳、副作用更小，为检测CYP2C19基因的重要意义。

语音时长01:15''

马会利│中国人民解放军火箭军总医院

2021/05/07收听(17958)

03:21

个体化基因检测的意义

基因是能够遗传的DNA分子标记，它支持着生命的基本构造和性能，通过复制把遗传信息传递给下一代，...

王菁菁│武汉市第三医院

2023/04/12播放(55182)

01:53

胃癌基因检测的作用与意义

胃癌基因检测主要的作用，是给患者提供个体化的治疗方案。因为同样的胃癌类型，患者的治疗效果不同。...

曹晓辉│河北医科大学第三医院

2023/10/27播放(96456)

乳腺癌21基因检测意义

"乳腺癌21基因检测可以算是目前乳腺癌方面最全的基因检测。一般包含的基因数目比较多，有16个肿瘤相关基因、5个参考基因。临床当中见的比较多的有HER2基因、雌激素，比如ER、PR，还有增殖性的基因，也就是免疫组化里面的Ki67这些指标，都可以预测肿瘤的增殖活性，判断分期，指导进一步的治疗，比如HER2有过度扩增，可以应用靶向药物赫赛汀治疗。ER、PR，也就是雌孕激素受体阳性，可以应用内分泌治疗。所以，这是一种在美国临床肿瘤学会批准的，应用于乳腺癌的基因检测手段。"

语音时长01:17''

孙伟│六安市人民医院

2019/03/30收听(98842)

基因检测癌症意义大吗

"癌症做基因检测意义是非常大的，主要是两个意义：第一、帮助诊断有没有癌症；第二、帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用。目前认为癌症的发生是基因改变导致，因此检测某些基因的改变有助于明确是不是有癌症，如乳腺癌的BRAC1或者BRAC2基因突变，以及结直肠癌的EGFR或者是KRAS突变等等，对于结直肠癌的辅助诊断或者乳腺癌的辅助诊断都很有意义。还能预测靶向治疗药物的疗效，如肺癌的EGFR基因突变对肺腺癌有重要的意义，比如有EGFR突变的肺癌使用靶向药物吉非替尼比化疗药物的效果要好，因此基因检测在癌症当中是有很大意义的。"

语音时长01:23''

任斗│湖南省脑科医院

2020/03/12收听(30112)

01:51

癌细胞基因检测的作用与意义有哪些

癌细胞基因检测的作用是通过部分基因的表达、扩增或融合等情况，从而判断癌症病人是否可以使用靶向药...

邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/12/14播放(46984)

孕期叶酸基因检测意义

"在孕期检测叶酸基因，可以判断女性体内叶酸水平的高低以及叶酸接受能力的强弱，可以判断孕期是否有发生胎儿畸形的风险。叶酸是B族维生素的衍生物，女性如果在孕期叶酸缺乏，就容易引起胎儿神经管畸形等疾病的发生，比如先天性心脏病以及无脑儿、脑积水、脊柱裂等。所以，目前补充叶酸已成为备孕期已早孕期女性最常见的基础工作。而孕期检测叶酸基因也可以从这个方面判断是否有发生胎儿畸形风险，但是这并不是孕检的常规项目。"

语音时长01:08''

陈莹│佳木斯大学宏大医院

2019/06/12收听(67320)

01:50

胃癌基因检测的作用与意义

胃癌基因检测是随着医疗技术不断提高而产生的新型检查手段，其主要目的是判断胃肿瘤是否对特定化疗药...

曹广│首都医科大学附属北京安贞医院

2023/04/06播放(38045)

02:26

高血压基因检测的作用与意义

高血压基因检测主要用于高血压诊断及治疗方面，因高血压属于最终表现，但导致血压升高的原因较多。部...

李菁│中日友好医院

2023/07/06播放(69400)

01:42

糖尿病基因检测是什么

糖尿病的基因检测，通过抽血即可完成。通常抽取抗凝血4ml左右，就可以进行糖尿病的基因检测。糖尿...

罗莉│安徽医科大学第一附属医院

2023/05/09播放(27795)

糖尿病基因检测怎么做

"糖尿病基因检测一般可以抽血检查，也可以取上颌黏膜组织来进行基因分析。糖尿病患者进行基因检测主要是针对特殊类型的糖尿病，比如MODY、线粒体糖尿病，这些患者都有一些特殊的特点，大多数发病比较轻，多数都有糖尿病遗传史，而且可能会有相应的表现，比如线粒体糖尿病，多数是因为母系遗传，有的患者会合并有耳聋，这一类患者还容易出现乳酸中毒。因此，对于有这方面表现的患者，可以做线粒体方面的检查来明确诊断。"

语音时长01:13''

陈斌│淮南市第一人民医院

2021/07/20收听(30650)

01:39

肿瘤基因检测的作用与意义是什么

肿瘤进行基因检测的作用和意义，主要是通过...

邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院

2024/04/28播放(48104)

02:00

食管癌易感基因检测的意义

食管癌易感基因检测的意义，主要包括以下两方面：

...

陈京宇│中日友好医院

2023/06/25播放(63992)

01:46

基因检测对肿瘤治疗的作用与意义

基因检测对肿瘤治疗的主要作用和意义是通过检测肿瘤上的一些特异性靶点，指导使用靶向药物来治疗肿瘤...

邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院

2024/06/27播放(612)

肺癌做基因检测的作用与意义

"肺癌患者做基因检测的作用，主要是为了帮助治疗以及在理论上指导用药。肺癌患者做的基因检测，包括常见的EGFR基因突变、ALK基因融合，以及R0S-1融合、MET扩增、HER-2过表达等情况。有上述基因突变，可以使用到相应的靶向药物。目前靶向药物在临床上已经被广泛地使用，而且还纳入了国家医保。患者如果有基因突变，使用相应的靶向药物，能够明显的延长无进展生存时间，提高生活质量，比化疗的效果要明显得好。因此在临床上针对晚期非小细胞肺癌，首先主张做基因检测，以明确有没有基因突变，有基因突变，首选靶向药物。如果不做基因检测，盲目地使用靶向药物，往往会贻误病情，同时没有基因突变，使用靶向药物没有效果，因此，肺癌患者做基因检测，在临床上主要的作用和意义是指导治疗。"

语音时长01:23''

任斗│湖南省脑科医院

2023/03/22收听(38862)

01:35

先天性心脏病易感基因检测的意义

先天性心脏病的致病原因包括内因和外因。很多先天性心脏病与基因有关，但是致病基因是在已经发生先天...

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