羊水穿刺是对胎儿进行产前诊断的技术手段，用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及在羊水中能够反映出来遗传代谢性疾病。临床上需要除外是否有母儿溶血、母儿血型不合的时候需要抽羊水，需要取胆红素测定，穿刺时间没有严格的规定，胆红素和血常规的化验当天可以出结果。胎儿染色体检查羊水穿刺时间，最好是在妊娠17-23周之间，需要10-15个工作日出结果。
羊水穿刺除了能够检查胎儿染色体之外，还可以通过羊水穿刺得到羊水，测定羊水中胎儿的血型、胆红素，了解是否有母儿血型不合、胎儿溶血、胎儿的肺脏是否成熟、胎盘功能等。羊水穿刺要在超声监测下、超声引导下，在无菌的条件下用很细的穿刺针，通过孕妇的腹壁穿入到宫腔，吸取出20-30ml的羊水，进行羊水细胞和生化方面的检查。
