NT值高可能与病理症状相关，NT值高可导致胎儿染色体异常，或增加胎儿畸形的发生率，但NT值存在较大的个体差异，部分正常小孩也可表现为NT值增高。有时NT值高代表胎儿有畸形，尤其是心脏畸形，或代表胎儿有染色体异常，如21-三体综合征等。

NT值一旦升高，应及时检查胎儿是否存在染色体异常、畸形等，一般在孕11-13周+6天之间做B超测量NT值，即测量胎儿颈后透明层厚度。NT值一般以2.5-3mm为界，如果超过这个范围，则诊断NT值升高，属于高危症状。

一般可以通过羊水穿刺检查，及时排除胎儿染色体异常，如果发现21-三体综合征等染色体异常，建议孕妇进行孕中期引产。也要加强孕中期的B超筛畸检查，尤其是心脏B超畸检查。