胃肠道间质瘤的基因检测通常检测C-KIT基因和PDGFRα这两个基因，因为其主要包含的是C-KIT基因第9号、11号、13号、17号外显子，或者PDGFRα基因的第12号、18号外显子。如果患者是继发耐药，基因的检测的内容还包括C-KIT基因的第14号或第18号外显子是否有突变，常见的基因突变可以帮助选择合适的药物治疗，实现最佳的精准的治疗。
胃肠道间质瘤基因检测是针对患者的血液、体液或者细胞等样本中的DNA分子信息做检测，分析所含有的基因类型和基因缺陷，及其表达功能是否正常的一种检测方法。胃肠道间质瘤是基因突变驱动的一种恶性肿瘤，只有确定了致病的基因突变类型，才能精准地对症下药，选择针对特定的病因靶向治疗药物，有的放矢达到精准的治疗目标。
除此之外，基因检测结果还有助于针对明确病因病理，选择合适的治疗方案，基因检测结果还可以预测疾病的预后，即治疗的效果。
