怀孕检查地中海贫血注意事项

2023-09-10 23:52播放 :

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怀孕期间检查地中海贫血这种遗传性疾病,需要注意尽量在孕早期,最晚也不要超过孕中期做这项检查,因为做地中海贫血检查需要一定时间。首先要做孕妇的血常规检查、地中海贫血筛查,如果这两个项目出现异常,需要做进一步的基因诊断。如果基因诊断确诊孕妇是地中海贫血基因的携带者,要做孕妇丈夫的基因诊断检查。如果夫妻双方同时携带有地中海贫血的突变基因,要做胎儿的基因诊断,需要的时间较长。

如果在孕晚期做检查,时间会不够。如果孕妇确诊是地中海贫血基因携带者,丈夫就一定要做确诊,而不能仅仅根据孕妇基因型来推断孩子的基因型;一定要夫妻双方同时确定有无地中海贫血,才能很好的分析孩子的状况,做进一步的基因检测以及产检。

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地中海贫血检查做哪些

地中海贫血根据类型不同,可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大,出现异形,碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高,红细胞系统增生明显活跃,以中晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低,胎儿血红蛋白含量明显增高,大多大于40%,这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽,在骨皮之间出现垂直短发样骨刺,轻型的成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高,这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常,中间型外周血象和骨髓象的改变,如重型红细胞渗透,脆性减低,HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高,α珠蛋白生成障碍性贫血,静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低,中间型外周血象和骨髓性的改变,类似重型β地贫,红细胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常,包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变,都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。

语音时长02:30''

孙明丽聊城市第二人民医院

2018/05/19收听(77120)

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