基因有问题的宝宝的临床症状各有不同，因为基因缺陷的表现位点不同，所以临床症状也各有不同。总体而言，有以下表现：
1、先天遗传性的问题：宝宝在生下来后，可能会有部分特殊外貌，比如宝宝容易表现为眼距宽、耳位低、高颚弓或小下颌等，还有部分宝宝有骨骼异常，比如胸廓或手指、脚趾发育的异常；
2、先天畸形的表现：比如宝宝容易出现先天性心脏病，即房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等心脏问题，在心脏有问题后，表现为宝宝容易口唇紫绀且不爱动，一活动感觉特别乏力；
3、生长发育的问题：即宝宝喂养困难，一吃东西，则易出现呕吐或腹泻，生长发育的个头明显会比较矮小，部分宝宝还伴随有智力发育的落后。
