北京大学第一医院
儿科
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唐氏综合征主要是21号染色体的三条染色体畸形的综合征，表现为智力、运动发育落后，肌张力低，孩子生长发育落后，个子偏矮小，腿相对来说乏力，韧带过度松弛，有内眦赘皮，眼距相对来说比较宽，还有掌纹的通贯掌。容易得慢性粒细胞性白血病，各种肿瘤的发生几率都高。
唐氏综合征的婴儿外观明显，一般可以看出，比较呆傻，身高比较矮小，腿肌张力较低，韧带过度松弛，眼距相对较宽，耳位比较低。牙齿容易龋齿，牙釉质发育不良，外观上有坏牙等，这些都是唐氏综合征的表现。
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"唐氏儿婴儿症状常表现为特殊面容，表情呆滞，眼裂比较小而眼距宽，耳朵小，鼻梁低平，经常张口伸舌，流涎较多，脑袋小但是圆，前囟比较大，并且关闭延迟，脖子短而宽，常有嗜睡和喂养困难的症状。唐氏综合征又称21三体综合征，以前也称为先天愚型，是人类最早确定的染色体病。母亲的年龄越大，产出的婴儿中发病率越高。长大之后还可以表现为智能落后，生长发育迟缓，并且还可伴有多种畸形。"
乔善鑫│内蒙古包钢医院
2018/10/29收听(31130)
唐氏综合征又叫21-三体综合征和先天愚型，是最常见的染色体畸变性疾病，婴儿伴有明显的生长发育落... 张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/05/09播放(77685)
唐氏综合征又叫21-三体综合征和先天愚型，是最常见的染色体畸变性疾病，婴儿伴有明显的生长发育落...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/09播放(77685)
"唐氏儿出生之后身体表现症状比较明显，具体如下：第一、宝宝面容比较特殊，跟正常人不同，而且眼距比较宽、眼裂向外斜，看起来比较可怕。第二、宝宝还会出现扁平鼻梁、口半张等情况，而且部分新生儿还伴有先天性心脏病、脐疝等各种问题。第三、婴儿表情呆滞、外耳小，随着年龄的增长还会出现知识障碍、智力障碍等各种问题。由于唐氏儿出生之后，生活无法自理，对日常生活会产生很大的影响，建议在怀孕期间定期去医院进行检查，同时需要进行NT检查、唐氏儿检查和四维彩超检查，判断有无畸形存在，如果出现染色体异常情况，建议在医生的指导下终止妊娠。"
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2020/07/28收听(13383)
唐氏综合征婴儿出生后常见症状如下：1、特殊面容：可从外观观察到与其他婴儿存在差别... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/07/21播放(79751)
唐氏综合征婴儿出生后常见症状如下：
1、特殊面容：可从外观观察到与其他婴儿存在差别...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/07/21播放(79751)
婴儿唐氏综合征，也称为21-三体综合征，主要是第21号染色体由正常的2条变为...
梁芙蓉│北京大学第一医院
2021/09/22播放(87543)
"婴儿唐氏综合征症状主要表现有以下几个方面：1、典型特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、舌厚、耳朵小而圆、硬腭窄小、耳轮上缘过度折叠，硬腭窄小，舌头常伸出口外。2、智力落后：智是最严重的表现，但程度不一致。3、体格发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少、四肢短、手指粗短、韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲，动作发育和性发育延迟。4、皮肤纹理特征：如通贯掌等。5、伴发畸形：30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂以及多指畸形等。6、免疫功能低下：易患各种感染疾病，白血病的发生率也增加10-30倍。"
丁殿帅│朝阳市第二医院
2023/03/22收听(76452)
"唐氏综合征又称21-三体综合征，叫先天愚型，是染色体先天性异常的疾病，临床主要表现如下：一、肢体发育落后，而且随着年龄增长，越来越明显。二、特殊面容，头小但是很圆，眼距增宽，塌鼻梁，眼力小，外眼角往上翘，往往有前囟闭合延迟。三、体格发育明显滞后，表现为软骨发育不良、四肢粗短，骨龄明显落后于同龄儿童。四、常伴有先天性的畸形，大概有50%的病人会伴有先天性心脏病，其他的还会有先天性甲状腺异常，或者伴有消化道畸形。根据以上特点，唐氏综合征临床诊断应该并不困难，可以做染色体的检测明确诊断。"
宋善路│复旦大学附属儿科医院
2020/05/31收听(93251)
"唐氏儿就是先天愚型儿，唐氏儿的临床症状比较特殊，孩子会具有特殊的面容，如鼻梁低平、头小而且圆、眼距增宽、口经常半开、舌头常伸出于口外、脖子粗短、手指及脚趾比较短、通贯掌等，通常都会伴有生殖系统、消化系统、心脏或者是骨骼的畸形。孩子的免疫功能低下，容易患各种感染性疾病，智力发育明显障碍，孩子表现得格外安静，很少哭闹，语言、运动等各方面发育比较落后。唐氏儿的出现，一方面与孕妇的年龄有关，另一方面与妊娠早期病毒感染，父母亲吸烟、饮酒，环境污染等多种因素都有关系。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/04/29收听(84496)
"唐氏儿在出生时有特殊容貌，和普通婴儿长相有区别，表现为眼距增宽、鼻骨塌陷、眼裂较小、双耳位置比较低、颈后增宽、手掌为通贯掌等。当发现婴儿有特殊面容时，应检查新生儿染色体，以排查是否为唐氏婴儿。唐氏儿的发生是因为胚胎在发育过程中，第21号染色体上多了一条染色体，造成胎儿染色体的异常。唐氏婴儿智力低下、身材矮小，可能合并其他的多发畸形。"
邹娜│九江市妇幼保健院
2019/03/25收听(29156)
唐氏婴儿的特征主要是智力低下，喂养困难，特殊面容，常合并多脏器畸形。特殊面容表现为眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，牙齿稀疏，伸舌，流涎。智力低下以及生活能力低下表现为说话晚，口齿不清，手指粗短，通贯手，动作发育迟缓，走路摇摆不定。唐氏患儿常常合并先天性心脏病，以及其他的内脏畸形，免疫功能低下。唐氏综合征是因为其第21号染色体比正常多1条，为3条，所以又称为21三体综合征。在怀孕15-20周加6天需要做唐氏筛查，如果结果为高风险，需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺确诊。
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/11/15收听(78547)
唐氏儿有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常、头前后径短、枕部平呈扁头、颈短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、头发细软而少、前囟闭合晚、顶枕中线可有第三囟门、四肢短。由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。常出现嗜睡、喂养困难、智能低下表现，随年龄增长逐渐明显。男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。女性唐氏患儿长大后有月经，并且有可能生育。
张云朝│聊城市第二人民医院
2018/10/09收听(99475)
唐氏婴儿就是指婴儿患有唐氏综合征，也叫做先天愚型综合征，或者是21-三体综合征。每一个人都有2... 肖娟│北京协和医院 2023/08/02播放(72027)
唐氏婴儿就是指婴儿患有唐氏综合征，也叫做先天愚型综合征，或者是21-三体综合征。每一个人都有2...
肖娟│北京协和医院
2023/08/02播放(72027)
"唐氏婴儿必有的症状，主要包括以下几个方面：1、智力发育迟缓：这是唐氏婴儿最突出，也是最严重的临床表现，可以表现位出生后不久，对外界事物反应迟钝，吸吮和吞咽功能落后，生长发育缓慢，同时大运动发育也会落后于同龄的孩子。2、明显的特殊面容：会有表情呆滞，特殊面容可以表现为眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、面部扁平、鼻梁低、外耳小、常张口、伸舌流涎多、头小而圆、颈短而宽。除此以外，还有一部分唐氏婴儿会伴有多发的先天畸形，例如可以出现先天性心脏病，或者是先天消化系统发育畸形。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/07/16收听(89625)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08收听(15875)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"
张露│山东省立医院
2020/03/24收听(42714)
"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/29收听(11045)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色... 肖娟│北京协和医院 2023/08/08播放(60760)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色...
2023/08/08播放(60760)
"怀唐氏儿的症状：首先，如果怀的是唐氏儿，一般情况下，胎动产生的时间相对比较晚，通常准妈妈能够感觉得到孩子的胎动是在20多周以后，并且除了胎动少之外，还会有肋无力，力度不强的现象出现。其次，孕妇到医院进行检查彩超的时候，会显示孩子的眼距出现异常的现象。除此之外，唐氏儿的头会比较大，并且双径顶的数据比起正常的胎儿大很多，而四肢却发育相当的缓慢。另外，唐氏儿在脐血流数值在检查的时候会显示异常的偏大，孕妇经过住院治疗控制之后，仍然不见好转，但是也因为有些孕妇并不能够及时的发现这些情况，所以如果不放心，还是应该要通过专业的唐氏筛查进行检测，或者是接受NT的检测。NT检查的是孩子的颈部透明的厚度。如果已经超过了3mm，意味着孩子出现了异常的情况。唐筛只需要抽取准妈妈的静脉血，在准妈妈怀孕14-18周的时候进行。"
张素霞│郸城县第二人民医院
2018/07/04收听(42428)
唐氏综合征又称为21-三体综合征，患儿在出生后，可出现比较明显的特殊面容和发育落后症状。特殊面... 丁大为│湖南省儿童医院 2021/08/16播放(60141)
唐氏综合征又称为21-三体综合征，患儿在出生后，可出现比较明显的特殊面容和发育落后症状。特殊面...
丁大为│湖南省儿童医院
2021/08/16播放(60141)
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