脆骨症是以骨骼的脆性增加，并且胶原纤维代谢紊乱，出现的一种全身性的结缔组织疾病。这种疾病不仅累及人体的骨组织，对全身的皮肤、眼睛、耳朵、牙齿等组织都会造成影响，所以其对人体影响非常大。一般容易发生多发骨折、进行性耳聋、眼睛的蓝色巩膜或者牙齿松动、关节松弛，以及容易发生骨折这样一些临床症状。
这种脆骨症对人体的健康影响危害非常大，婴儿型脆骨症，出生时就可能伴有骨折，有蓝色的巩膜，一般很难存活下来。对于一些青少年的脆骨症，可能仅有蓝色的巩膜，很少发生骨折，但是年纪大了之后，到了十几岁时就也容易发生一次或多次骨折，应该及时做出诊断和治疗。
脆骨症一般都有家族的遗传史，所以一定要仔细询问病史，了解家庭成员是不是有这种疾病。脆骨症没有非常好的治疗方法，只能依靠避免骨折来进行预防。
