肥厚型心肌病的诊断需要多种资料结合，需要了解患者病史以及查体，之后采用辅助检查结果进行诊断。对于肥厚型心肌病患者，强调心脏彩超的结果，需要知道患者心脏肌肉厚度以及是否均匀增厚，是否存在非对称性增厚，心功能指标是最主要关注的检查。对于病人胸闷、心悸、胸痛、气短等症状，无法进行鉴别，需要客观听诊，病人心前区是否听到杂音，对于诊断提供一部分证据。
对于肥厚型心肌病真正的金标准需要做心脏肌肉活检，如果是肥厚型心肌病的病人，心肌活检看到排列紊乱、结构不一的心肌结构排列情况，才能够真正诊断病人是肥厚型心肌病。但无论结果如何，心脏彩超作为便宜，没有损伤性，又没有创伤性的检查，是非常重要的检查证据。
