北京协和医院
儿科
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唐氏综合征又称21-三体综合征,主要由于染色体畸变所引起,主要是进行对症治疗,包括以下方面:
1、语言、运动训练:宝宝会出现大脑发育问题,即智力低下或者运动、语言功能发育不良。此时需要针对宝宝进行康复训练,包括语言及运动功能训练,从而促进宝宝语言以及运动功能发育;
2、手术治疗:唐氏宝宝易患先天性心脏病,针对房间隔缺损、室间隔缺损等情况进行手术治疗。部分唐氏宝宝合并消化道先天畸形时,也需进行手术治疗;
3、抗感染治疗:部分唐氏宝宝由于免疫力、抵抗力下降,易患各种感染性疾病,需应用较强的抗菌素进行抗感染治疗。
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"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿,唐氏综合征又叫21-三体综合征,是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800,占小儿染色体疾病的70%-80%,男女之比为3:2。本病的发生随孕妇的年龄增高而增加,临床表现为特殊的面容,如眼距宽、眼裂小、外角向上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多,头额小而圆、颅缝较宽、前囟增大、囟门关闭延迟、头发细软而较小、颈部短小等,常呈嗜睡状,喂养困难并伴随智力低下,随着年龄增大逐渐明显,智商比较低。另外,体格发育落后,如软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短等,骨龄落后于实际年龄,也会出现出牙延迟、动作发育和性发育延迟等。唐氏宝宝还伴发其他畸形,如合并先天性的心脏病、消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。在怀孕期间,孕妇要进行唐氏筛查,分为两个时期,早期唐氏筛查是在12周进行,而中期唐氏筛查是在16-20周期间进行。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/05/11收听(60752)
"唐氏宝宝又叫唐氏综合征,也就是人类一般有23对染色体,每1对染色体有2条,也就是46条染色体。唐氏宝宝是在21号染色体出现异常,出现21三体综合征,也就是多1条染色体,或者染色体有别的问题。这种宝宝是先天愚型、智力低下。宝宝的出生不但对宝宝个人有创伤,对家庭都是负担。所以一般在孕中期进行唐氏筛查筛查唐氏宝宝。如果确诊是唐氏综合征,一般建议引产、流产。唐氏筛查在怀孕的16-20周进行。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/05/29收听(50988)
"唐氏宝宝是由于染色体发生了基因突变所造成的,引起染色体基因突变的原因考虑如下:1、与母亲的妊娠年龄有密切的关系,35岁以下的孕妈生唐氏儿的概率低,35岁以上的孕妈生唐氏儿的概率高,而且年龄越大的女性生唐氏儿的概率也会越高,特别是40岁以上的孕妈生唐氏儿的概率会达到1\/20。2、遗传因素,如果孕妈或孕爸的家族中有唐氏儿,生唐氏宝宝的几率大。3、孕期被病毒感染,病毒感染引起染色体的基因突变,故在各种病毒高发的季节一定要做好预防。4、孕妈服用一些药物也会导致生唐氏宝宝,故孕妇应避免胡乱吃药。5、接触过化学物质或放射性污染,也可导致基因突变,从而生唐氏宝宝。"
王晓静│济南市第四人民医院
2020/12/24收听(87826)
"唐氏宝宝是因为21三体综合征所造成的先天愚型,表型如下:1、特殊容貌,宝宝在出生的时候就已经有比较明显的特殊容貌,表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小、耳圆、耳廓上缘过度折叠、舌常伸出口外。2、智力落后,智力落后是唐氏宝宝最突出最严重的表现,程度不一,随年龄增长日益明显。3、体格发育迟缓,宝宝出生的时候身长和体重较正常儿低,生后体格发育、动作发育均出现迟缓,身材矮小、头围小于正常、骨龄落后于年龄、头发细软而少、四肢短、手指粗短、肌张力低下、腹膨隆可伴有脐疝、皮肤手掌有通贯手。另外,会伴发有各种畸形,如先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指等,所以要做好孕期保健,防止唐氏宝宝的出生。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/30收听(14114)
"唐氏宝宝是常染色体病,21-三体综合征也叫唐氏综合征,也就唐氏宝宝。我国为1\/600-1\/800的发病率,其发病率随母亲生育年龄的增大而增高,尤其当母亲年龄>35岁时,发病率明显增高,达1\/360。本病的特征为智力低下,有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外直向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容及生长发育迟缓,可伴有多种的畸形。约50%患儿伴有先天性心脏病,并可有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等,免疫功能低下、易感染、易患白血病,男性可有隐睾、小阴茎,无生殖能力,女性发育迟缓,少数可以生育,这就是唐氏综合征的一般情况。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/09/15收听(87202)
"唐氏儿治疗主要是控制感染和对症治疗,婴幼儿时期体制比较弱,容易反复得感染性疾病,需要控制感染治疗,伴有先心病者更是感染不断,肺炎、支气管炎反复的发作,要根据孩子具体的身体状况,选择对先心病进行手术治疗。针对智力发育迟缓应该加强教育和训练,改善其发育的进度,增强体力及社会生活能力。唐氏儿的预后是这样的,婴幼儿时期常有反复呼吸道的感染,伴有先心病者常因此感染而早期死亡。肌张力的增高随着年龄的增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿童差距逐渐的加大。15岁时已经停止长高,身材矮,智商一般在25-50之间,嵌合者可达到50以上。婴儿时期表现为乖孩子,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切但情感调控能力差,波动大,有时候相当的固执和调皮。耐心的教育和训练,在监护下生活多可以自理,甚至可能做简单的社会工作而自食其力。"
2020/09/30收听(32736)
"判断宝宝是唐氏儿,需要去医院进行唐氏筛查,如果唐氏筛查出现高风险,说明宝宝百分之七八十是唐氏儿,但不能确诊,最好进一步检查,可以羊水穿刺,也可以做无创DNA,可以确定宝宝的发育情况。如果确定是唐氏儿,最好去医院进行引产,因为唐氏儿出生后会影响宝宝发育、会引起智力低下等。如果引产,则需要去正规的大医院进行,因为引产对身体伤害性很大,如果引产后不注意,容易影响身体恢复,严重时容易影响以后生育,引产后需要定期体检,同时注意不要再次过早的怀孕。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/07/01收听(52686)
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下,同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/05/22播放(36477)
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下,同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/22播放(36477)
如果患有唐氏综合征,出生后便可以从外部特征进行初步判断,具体如下:1、面部特征:... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/12/25播放(80376)
如果患有唐氏综合征,出生后便可以从外部特征进行初步判断,具体如下:
1、面部特征:...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/12/25播放(80376)
唐氏宝宝就是二十一三体综合征,唐就是DOWN的意思,临床见的就叫二十一三体综合征的患儿。这种患儿多半它会发生智力低下,所以为了降低出生缺陷,国家现在也制定了很多政策,包括在16周的时候我们做的唐氏筛查。重点筛查就是二十一三体,筛查的是二十一三体,十八三体和开放性脊柱裂。无创做的是二十一三体,十八三体和十三三体。如果一个唐氏宝宝的降生,可能对一个家庭带来很多的,不论是经济还是精神上的负担,所以为了降低出生缺陷,在大力的进行筛查,就是要降低唐氏宝宝这种染色体疾病新生儿降生发生的可能。
周齐│首都医科大学宣武医院
2020/03/29收听(29570)
"唐氏宝宝就是平时所说的21三体综合征,也叫先天愚型,这样的孩子的存活寿命长短不一,具体如下:第一、如果孩子畸形严重,可能生后不久就会因为严重的先天心脏发育畸形而导致死亡。第二、如果孩子先心病不严重,经过手术很快已经恢复正常,唐氏宝宝也可以长期存活,甚至有很多唐氏宝宝可以生长到成人,最长的唐氏宝宝可以活到50多岁。这主要取决于唐氏宝宝所合并的先天性心脏病的畸形程度,严重的复杂畸形很早就会由于心脏衰竭而死亡,而心脏畸形不严重的经过外科手术可以达到正常水平,这种唐氏宝宝就可以长期存活。"
2020/10/08收听(99030)
"唐氏宝宝最主要的临床表现就是出现特殊的面容,眼距比较宽,鼻梁低平、塌陷,眼裂比较小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳是比较小的,并且有耳背的低垂,舌头比较胖,常伸出口外,流口水比较多,身材矮小,脖子比较短,皮肤宽松,骨龄落后于正常同龄儿,出牙延迟,并且有错位的情况。前囟闭合的比较晚,四肢比较短。由于韧带的松弛,关节可以出现过度的弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良,而是小指向内弯曲,可以看到通贯手、草鞋足。这样的孩子出现其它畸形的概率也相当高,比如出现免疫功能低下、白血病、先天性心脏病。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/14收听(23028)
唐氏宝宝在做B超的时候超声大夫会发现胎儿面容是特殊的,比如能够查到眼距宽,可能在宫内有吐舌头的动作,另外心脏会有毛病,还有其他的脏器或多或少都有问题。但是有的时候在B超下是不能够发现的唐氏儿究竟是什么样的,因为有的时候有一些嵌合体在孕期根本就发现不了,尤其是B超是查不出来的,所以不能完全依赖B超来诊断唐氏儿。但是大部分典型的唐氏儿在孕期做B超的时候,会发现有一些特殊性,尤其是心脏可能伴发着心脏病、心室、室间隔、心内膜垫都会有一些改变,还有脏器可能也有一些特点。但是不是绝对的,也不是唯一的,有的时候是很难看到的,这是指胎儿期,所以胎儿期对唐氏儿的诊断是多方面的,不能靠一个检查来决定。
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11收听(34824)
唐氏宝宝实际上就是宝宝患了唐氏综合征或者21三体综合征,也称为先天愚型等疾病。唐氏综合征是一个... 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/08/23播放(40832)
唐氏宝宝实际上就是宝宝患了唐氏综合征或者21三体综合征,也称为先天愚型等疾病。唐氏综合征是一个...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/08/23播放(40832)
"唐氏综合征又叫21三体综合征,又称先天愚型,也是最常见的常染色体疾病,它的原因是21号染色体,三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素影响发生不分离所致,导致21号染色体多了一个短臂,其特点:1、先天愚型有智能落后、肌张力低下。2、有特殊面容,无论是白种、黄种或黑种人面貌一样,称为愚型貌,短小头型,面圆、扁平,鼻梁低平与鼻骨、上颌骨发育不良有关,眼角明显向外上斜,双眼眼距宽,眼裂内眦有赘皮。3、手的特点,掌纹只有一条,成通贯手,小指只有一条皱纹,有的小指关节只有两节,四肢关节柔软、直平。4、合并畸形,50%伴有先天心脏病,少数有其它畸形。通过以上特点不难与正常儿区别。"
王莹│武汉儿童医院
2020/07/23收听(32258)
轻微唐氏宝宝,是指只存在21-三体综合征改变、智力落后和一些体貌特征,不存在身体的其他发育异常... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/04/25播放(42078)
轻微唐氏宝宝,是指只存在21-三体综合征改变、智力落后和一些体貌特征,不存在身体的其他发育异常...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/04/25播放(42078)
唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条,临床上称为21-三体,其临床表现及孕期筛查如下:<... 高珊│中日友好医院 2023/05/17播放(39268)
唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条,临床上称为21-三体,其临床表现及孕期筛查如下:<...
高珊│中日友好医院
2023/05/17播放(39268)
"唐氏宝宝是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变,主要临床特征为治愈落后、特殊的面容和体格发育落后,并可以伴发多发畸形,唐氏综合征的宝宝一般都有特殊的面容,在出生的时候就可以明显的有特殊的面容,如眼距宽、裂小,还有外眼角上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小,而且经常张口伸舌、流口水比较多,头颅小而且比较圆、颅缝较宽、前囟较大,而且通常囟门比较关闭、延迟,头发细软而极少、脖子比较短,常呈嗜睡状,可以伴有明显的喂养困难。另外,智能低下随着年龄增大而逐渐明显,通常智商是比较低下的,还有体格发育迟缓,由于软骨发育不良、躯干发育迟缓,出现了身材矮小、四肢比较短,而且骨龄常落后于离实际年龄,出牙延迟、四肢比较短,而且关节过度弯曲以及手指比较粗短,手指通常向内弯曲呈草鞋状,动作发育和性发育出现延迟,同时伴发畸形,唐氏的宝宝通常可以伴发有先天性的心脏病,还有先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退并发症。"
2020/07/08收听(56878)
唐氏宝宝主要指的是宝宝患有一个 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/10/27播放(42322)
2023/10/27播放(42322)
"唐氏综合征又称为21三体综合征,主要临床症状有特殊面容、智力落后、生长发育迟缓,也可以伴有多发畸形。特殊面容生后就可以出现,患儿可表现为表情呆滞、眼外侧上斜、鼻梁低平、耳小,还有舌头厚,常伸于口外,伴有流延、颈短而宽、颈部皮肤松弛。智力落后是唐氏综合征患儿最严重、影响最大的症状,大部分都有智能发育障碍,随着年龄增长逐渐明显。手心可见一条贯通手掌的纹路,又称通贯手。大部分孩子长大以后没有生育能力,患儿免疫力低下容易患各种感染性疾病,而且大部分会合并其他疾病,比如先天性心脏病、白血病、先天性甲状腺功能低下等。"
王越│天津市第三中心医院
2021/07/13收听(31240)
湖北省中西医结合医院 温暖
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