脊髓空洞症多数不会遗传，可能会合并有先天畸形，但是脊髓空洞症并不是遗传性脊髓疾病。脊髓空洞症可能合并有如Arnold-Chiari畸形及延髓空洞，在临床上可以表现为手部远端的肌肉无力和萎缩，这是累及脊髓前角的情况。
当脊髓空洞影响到感觉部分，患者可能会出现痛、温觉丧失。由于痛觉丧失，可能手部等关节部位容易受到伤害刺激，关节可能会磨损。之后进行畸形修复，出现关节肿大，就是夏科氏关节，都是脊髓空洞症的临床表现。
脊髓空洞症多半发生在颈髓，有时也会发生在延髓，可能伴有先天畸形。但是脊髓空洞性疾病并不是遗传性脊髓病变，这类患者不需要过于担心会后代遗传。
