地中海贫血属于珠蛋白链合成障碍的慢性溶血性贫血,并且是小细胞低色素性。地中海贫血因为一个或多个珠蛋白链合成减少,导致珠蛋白链合成不平衡、血红蛋白生成缺陷,以及其他珠蛋白亚单位生成相对过多,造成红细胞的破坏损伤。
地中海贫血是人类最常见的单基因病,有两种类型比较常见,即α地中海贫血和β地中海贫血。贫血的原因就是由无效的红细胞生成,而发育中的红细胞以及前体细胞在骨髓内破坏,血红蛋白合成总量减少,所以红细胞形态呈小细胞低色素性。
对于无症状者或者携带者的杂合子,或者轻型地中海贫血,一般没有贫血的表现。但是在其血液常规当中,平均红细胞血红蛋白量以及平均红细胞的血红蛋白浓度均低于正常值的下限,所以属于小细胞低色素性。
对于中型或者重型地中海贫血,会有相应逐渐加重的贫血表现,包括肝脾肿大或者溶血性贫血。总而言之,低中海贫血属于珠蛋白链合成障碍所引起的小细胞低色素性贫血。