抗维生素D佝偻病属于什么类型遗传病

2023-06-12 18:12播放 : 41505

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抗维生素D佝偻病属于性连锁遗传病,可以出现在常染色体的显性遗传病或者隐性遗传病,也有散发的病例。

抗维生素D佝偻病一般是由磷的吸收障碍所导致,出现婴幼儿的肠道以及肾小管对于磷的重吸收障碍,从而造成血磷的过低,而血钙浓度正常,出现佝偻病的症状。在1岁以后容易出现佝偻病的症状,造成小儿夜啼哭闹、枕秃、方颅畸形等。

抗维生素D佝偻病比较少见,应该注意其低血磷的症状,及时作出鉴别诊断。这种疾病采用常规进行大剂量补充维生素D治疗无效,应该适当补充磷元素,这样才能够从根本上治疗这种佝偻病。

早期发现、早期诊断、早期治疗,才能够避免抗维生素D佝偻病的并发症,减少鸡胸、漏斗胸以及膝关节的X型腿、O型腿等畸形,避免造成关节功能的影响。

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维生素D缺乏性佝偻病,分为四期:第一、初期,多见于3-6个月内的婴幼儿,主要表现为烦躁、夜间哭闹明显、经常出汗,会刺激头部、皮肤,表现为出现枕秃。第二、激期,激期除了初期症状之外,主要表现为骨骼的改变和运动功能发育的迟缓,主要的骨骼改变是头部,头部往往出现颅骨软化、方颅、前囟闭合延迟,还可以出现乳牙的萌出延迟。胸部的畸形多见于一岁左右的婴儿,可以出现肋骨的串珠,还出现鸡胸和漏斗胸,还可以出现郝氏沟。四肢出现畸形骨骼,可以出现佝偻病性的手镯、脚镯改变,下肢畸形一般可以出现在一岁以上的孩子,可以出现O形腿和X形腿。脊柱可以出现后凸、前凸畸形,肌肉方面可以出现全身肌肉松弛、乏力、肌张力下降,坐立行运动发育落后。其它孩子的表现是表情比较淡漠、语言发育落后、条件反射形成缓慢、免疫功能低下。血生化能和X线表现,血钙比较低降低。骨骼片子显示钙化带消失,呈杯口状改变,这是激期的变化。第三、恢复期,孩子经过了足量的维生素治疗后,临床症状逐渐消失,孩子的骨骼影像出现了不规则的钙化线,以后钙化带密度增宽,骨质密度逐渐恢复正常。第四、后遗症期,重度佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形,多见于两岁的儿童,这时候的临床症状消失了,血生化及骨骼线已经正常了。少数患儿留有不同程度的骨骼畸形和运动障碍,比如严重的O形腿和X形腿的骨骼畸形改变。

语音时长02:44''

周小凤首都医科大学宣武医院

2020/03/31收听(43816)

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