有些患者认为叶酸代谢障碍是由于遗传所致，原则上与遗传存在相关性。有些基因型或者孕妇携带导致叶酸代谢的酶，这些基因可能存在一些多肽，其也可产生正常的叶酸代谢，但是效率比较差。所以与遗传存在一定相关性，但不一定存在特别直接的因果关系。
目前许多机构可以对准孕妇检测叶酸代谢，或检测体内的叶酸含量，以及基因检测，如四氢叶酸还原酶基因检测，从而对孕妇是否进行叶酸补充提供指导。一些机构告诉准孕妇或者孕妇叶酸代谢不佳，需要进行大量的叶酸补充。其实检测存在相对性，即使发现了属于高危人群或者叶酸缺乏较为严重，并不代表一定会发生叶酸缺乏并导致胎儿神经管畸形，所以只要及时进行叶酸补充即可。
