怀唐氏儿的孕妇本人没有症状，唐氏儿称为唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是一个染色体异常的疾病，也就是第21条染色体出现三体的现象。临床表现是会出现面容异常，比如双侧眼距增宽、掌纹呈横断掌，还会出现智力障碍。21三体唐氏儿如果在孕期没有及时发现，出生后就是一个出生缺陷的孩子，给家庭和社会造成很大的经济负担。
唐氏综合征是一个可以存活的染色体异常疾病，很多其它的染色体异常不能存活，所以通常就会发生早期的自然流产。而唐氏综合征可以存活，可以足月分娩，因此在孕期并不会引起孕妇本人的任何不适症状。
唐氏综合征只在超声筛查，比如妊娠12周的NT检测，以及妊娠16-18周的唐氏综合征血清生化指标的筛查中会发现异常。高龄的女性，如果不能做唐氏血清的筛查，则要做染色体核型分析或者做外周血的DNA检测，及早发现染色体异常，阻断21三体唐氏儿的出生，避免发生缺陷儿的出生。
