对地中海贫血的患者进行基因检测，组成人体血红蛋白的重要组成成分珠蛋白，是由α链和β链两个主要肽链组成，当决定这两个肽链的α基因和β基因出现缺失，或者基因发生突变，就会导致地中海贫血的发生。
拿到化验单，可以看到化验单显示患者的α基因缺失或突变，也会标出基因缺失的位点，以及基因发生突变的具体位点和片段。如果α基因出现缺失，考虑患有α型地中海贫血。如果β基因出现缺失或突变，考虑存在β型地中海贫血。
当α基因或β基因缺失、突变时，诊断地中海贫血的患者在生育时需要注意，对配偶进行相应血常规检测。如果配偶血常规中血红蛋白和红细胞的平均体积都正常，则不考虑患者配偶有地中海贫血的存在。
患者生育的孩子，有50%的可能性是地中海贫血患儿，还有50%的可能性是健康的新生儿。因此，对于有地中海贫血的孕产妇而言，在生产前要进行相应的地中海贫血筛查，对于新生儿的优生优育有益。
