肿瘤基因检测是目前对肿瘤进行分子靶向治疗的重要的技术手段。简单的理解就是取到一个肿瘤标本，包括切下来的肿瘤组织，或者通过穿刺活检获得的肿瘤组织，或者是采用肿瘤病人的血液标本、胸腔积液、腹腔积液、脑脊液等标本。

将标本收集起来，送到基因公司进行基因测序，通过基因测序后就可以发现肿瘤细胞是否发生某些基因异常改变。此种基因异常改变包括基因突变、缺失、融合等等。

基因改变后就可能会导致肿瘤细胞和其他肿瘤细胞有异常，检测到的有意义的基因变异就属于肿瘤靶向治疗的靶点。在临床上常见的恶性肿瘤，比如小细胞肺癌中的肺腺癌、乳腺癌中的HER-2阳性乳腺癌以及结直肠癌中的RAS野生型结直肠癌等，都需要在应用靶向治疗前进行精准的基因检测。

如果基因检测能寻找到治疗靶点，或者像结直肠癌一样发现KRAS、NRAS等野生型突变基因，才可以使用有针对性的靶向治疗。寻找到基因靶点后，靶向治疗才能有的放矢，这是基因检测的最主要的目的。