大疱性表皮松懈症是一组以皮肤和黏膜轻微外伤后起水疱为特点的遗传性疾病。病理学基础是表皮细胞间或表皮与真皮之间有体液渗出，渗透到一定程度会出现肉眼可见的水疱。临床有20多种不同类型的大疱性表皮松懈症，一般需要根据患者的病史和皮损特征初步认定，但最终确诊还需要进一步做水疱处皮肤或水疱旁皮肤的病理检查，并结合免疫荧光和基因检测。
除皮肤水疱表现外，部分大疱性表皮松懈症还可出现皮肤外其它系统的表现，如牙齿、毛发异常、呼吸道或消化道狭窄、梗阻和肌肉萎缩等。本病目前无特效根治方法，主要是对症治疗，防止发生严重并发症。目前有干细胞疗法和基因疗法等前沿研究，显示前景良好，但还需要进一步的研究来进行验证。
