华中科技大学同济医学院附属协和医院
手外科
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并指是常见的儿童畸形,大部分属于非遗传性疾病,通常由环境因素引起,部分人是遗传的并指。在并指畸形中,大概10%是遗传因素导致,父亲、母亲有并指,或者祖父、祖母有并指情况,通常认为是常染色体的显性遗传,可以通过上一代遗传给下一代。
在并指的患者中,有80-90%属于非遗传性并指,由环境因素导致。可能母亲在怀孕过程中,受到外界影响,包括食物、药物、环境辐射等,导致胎儿畸形。部分并指情况有其他合并症,比如羊膜带综合征,由于宫内胎儿肢体被羊膜束带缠绕导致,多数并指是由于偶发因素,以及各种因素综合作用的结果。
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多指症是常染色体显性遗传疾病。根据中国人的大样本遗传学研究,发现最常见的导致多指畸形的基因突变... 王斌│上海交通大学医学院附属第九人民医院 2023/12/20播放(40136)
多指症是常染色体显性遗传疾病。根据中国人的大样本遗传学研究,发现最常见的导致多指畸形的基因突变...
王斌│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2023/12/20播放(40136)
多指是新生儿先天性疾病。多指发生的原因可以分为两类,一类是遗传,还有一类是散发。散发即父母或者... 汪洋│山东大学第二医院 2023/09/12播放(99676)
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汪洋│山东大学第二医院
2023/09/12播放(99676)
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,父母一般并不发病,但是可以成为疾病的携带者,孩子由于从父母分... 肖娟│北京协和医院 2023/08/15播放(99648)
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,父母一般并不发病,但是可以成为疾病的携带者,孩子由于从父母分...
肖娟│北京协和医院
2023/08/15播放(99648)
人类的许多遗传性状和疾病不是由一对等位基因控制决定其发生,而是由多对等位基因决定遗传性状的发生... 李聪敏│河南省人民医院 2023/06/12播放(27633)
人类的许多遗传性状和疾病不是由一对等位基因控制决定其发生,而是由多对等位基因决定遗传性状的发生...
李聪敏│河南省人民医院
2023/06/12播放(27633)
"遗传病多种多样,常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症,或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病,它们都有遗传因素,例如2型糖尿病或者高血压,还有神经管缺陷等疾病,它们都是由遗传因素和后天因素共同作用而引起。遗传病分为多种遗传方式,有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传,还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。它们的遗传方式不同,后代的发病率也会有所不同,有些发病率与性别有关系,因此遗传病的诊断要从基因层面进行分析。"
聂志扬│北京医院
2019/11/28收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体和基因,所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病,单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病,临床上常见的有21-三体综合征,就是先天愚型唐氏综合征,主要会影响到孩子的智力和生长发育,表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常,会导致出现性腺发育不良,性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变,而遗传物质改变了所导致的一类疾病,常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等,属于单个基因突变所导致的疾病,多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变,加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病,包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的,所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26收听(39064)
"白化病是属于家族性的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,它常发生于近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱中,患者双亲均有携带白化病的基因,而本身不会发病。如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女,子女就会患病。眼部的白化病一般是X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传递给儿子才患病,女儿一般不患病。它可以表现为由于酪氨酸酶的缺乏或者是功能减退,而引起皮肤及附属器的黑色素的缺失,而导致合成障碍所引起的一种白斑病。但具体的诊断及治疗应在临床医生指导下,给予合理的建议。"
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2019/01/26收听(26104)
"血友病是伴随x染色体的隐性遗传病,一般情况下,血友病都是母亲是携带者,传递给儿子发病,所以临床上血友病患者大部分都是男性。由于血友病是一种遗传性疾病,目前血友病还没有特殊的治疗方法,最主要的治疗方法是替代治疗,也就是定期补充血浆补充冷沉淀,这样可以提高病人体内凝血因子的水平,从而达到预防和治疗出血性症状的目的。血友病的患者自幼出现外伤后流血不止的症状,同时在负重的关节如膝关节、踝关节,容易出现关节内血肿的情况,并且血肿吸收以后,还往往遗留有关节畸形,影响患者行走,对病人的生活质量造成明显的影响。所以如果家庭中有血友病,一般要做好家庭的谱系调查,预防下一代发生血友病。"
刘加强│日照市人民医院
2019/05/28收听(66726)
"白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中,白化病遗传图谱中,患者双亲均携带白化病基因本身不发病,如果夫妇双方同时将所携带的基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传染给儿子才患病,女儿一般不患病。主要表现是由于络氨酸酶缺乏或功能减退,引起的皮肤及附属器官黑色素缺失,合成障碍所导致的遗传性的白斑病。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/09/20收听(95564)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种,估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类,单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病,具有这种基因的人一般都会发病,也就是说在单基因遗传病中,遗传因素起了决定性的作用,而环境因素基本不起作用,比如说家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、家族性高胆固醇血症、多囊肾、血友病、苯丙酮尿症等等。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上的致病基因的累及效应所致的遗传病,其遗传较多的受环境因素的影响,比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病是因为染色体数目或结构的异常所致的遗传病,这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常,常常伴有精神和智能的障碍,比如先天愚型、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等等。 "
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/30收听(88964)
血友病是常见遗传性凝血功能障碍类疾病,主要分为A、B、C三型,A型主要是缺乏遗传性Ⅷ因子,B型... 周芙玲│武汉大学中南医院 2023/05/12播放(78730)
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2023/05/12播放(78730)
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传,是一种遗传性疾病... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2023/06/23播放(52666)
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病,是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传,是一种遗传性疾病...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/06/23播放(52666)
血友病是一种遗传性出血性疾病,由于基因突变导致因子VIII或因子IX缺乏。血友病A和血友病B均是x染色体连锁隐性遗传病,这两种血友病几乎只发生在x染色体上相关基因存在缺陷的男性中。受累男性患者会将其正常的Y染色体给儿子,而将异常的x染色体遗传给女儿。所以男性患者的儿子不会受累,而她的女儿均为携带者,而女性携带者有50%的概率会将缺陷遗传给儿子,女儿会成为携带者的概率也是50%。
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/30收听(41050)
进行性肌营养不良是一组由于基因突变导致的肌肉变性疾病,这是一种遗传性的肌肉病,常常伴有骨骼肌进行性无力和萎缩,可以有心脏、骨骼、眼睛、胃肠道等受累,起病年龄不同,往往是见于患儿。其可以分为很多类型,如假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良等,患儿往往是由于遗传所造成,假肥大型肌营养不良的致病基因为DMD。而面肩肱型肌营养不良是重复序列所造成,目前进行性肌营养不良没有特效的治疗方法。
孙庆利│北京大学第三医院
2020/04/26收听(31290)
视网膜母细胞瘤的发生,与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传给下一代,分为遗传型和非遗传型,... 季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院 2023/05/16播放(84066)
视网膜母细胞瘤的发生,与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传给下一代,分为遗传型和非遗传型,...
季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院
2023/05/16播放(84066)
"线粒体遗传病是指由于遗传因素引起的线粒体的多种代谢功能障碍,包括有线粒体肌病、线粒体脑肌病等几种。线粒体遗传病的症状主要表现是骨骼肌极度不能耐受疲劳,容易出现肌肉乏力、酸痛,以及出现肌肉压痛。还会引起身材矮小、神经性耳聋等改变。线粒体遗传病在出生后一直到老年均可起病,并不一定在出生之后就立刻出现。线粒体遗传病目前的治疗主要使用清除自由基和抗氧化的药物,例如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E、谷胱甘肽等药物。肌肉酸痛的明显还可以使用降低乳酸的药物,例如碳酸氢钠、二氯乙酸等药物。平时要注意多补充高蛋白高碳水化合物的食物,还有新型的基因治疗可以采取。"
2019/08/21收听(61384)
"色盲是一种比较少见的先天性遗传性疾病,遗传的方式目前考虑通常有常染色体遗传、性染色体遗传这些方式,也可能是多种遗传方式同时出现。所以目前对于这种疾病,还没有任何有效的治疗方法。出现以后会对正常生活和工作都造成影响,包括一些职业,比如美工、交通等等,都会产生比较明显的影响。这种疾病的症状表现为对颜色的辨别能力丧失,如果是单色盲,会对某一种颜色没有辨别能力;如果是全色盲,对所有的颜色都没有辨别能力。所以,如果感觉出现这种情况以后,需要到正规医院做色觉检查来明确。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/01/21收听(25516)
"多基因遗传病,是指遗传信息通过两对或两对以上致病基因,累及效应所致的遗传病。较多受环境影响,是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病。高血压、糖尿病、先天性心脏病、精神分裂症等大部分是多基因遗传病。多基因遗传病的遗传特点是,这类病有家族聚集现象,家族血缘关系越近,发病率会越高。遗传病并没有什么可靠的治疗方法,而是重在预防,避免近亲结婚,对可疑人群在孕前做遗传咨询,已经生育遗传病患儿的夫妻,下一次妊娠要做PGD,也叫胚胎植入前遗传学诊断治疗,并咨询产前诊断的方法。"
胡玉君│牡丹江市妇女儿童医院
2018/11/06收听(96340)
"多基因遗传病指的是致病基因超过两个,或两个以上的致病基因导致累积效应所引起的遗传病。多基因遗传病较多的受到环境因素影响,与单基因遗传病相比,除了受遗传因素的影响之外,还有很大程度地受到环境的影响。多基因遗传病会呈现一个家族聚集的现象,在家族中它的发病率会升高,比如精神分裂症在家属中患病率是明显高于普通人群的,亲属关系越近发病率就会越高。"
周丹│北京医院
2019/10/08收听(72912)
" 小儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,是先天性的氨基酸代谢障碍病,是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,导致尿液中苯丙酮酸增高,从而引起神经系统损害的一类疾病。 这个疾病在北方发病率明显高于南方,新生儿出生之后进行血尿筛查,如果发现血苯丙氨酸增高应进一步检查,以早期发现是否为苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患儿早期干预,患儿的生活质量可以明显得到提高,如不及时干预会影响患儿的智力发育。"
全香美│牡丹江市中医医院
2019/12/18收听(22114)
湖北省中西医结合医院 温暖
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