CDKL5综合征是什么

2023-05-12 10:00播放 :

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CDKL5综合征的全称为细胞周期性蛋白,蛋白基酶5基因突变引起的综合征。CDKL5主要是编码大脑、胸腺、睾丸高度表达的基因,因为该基因突变会导致大脑发育异常、机械畸形,主要表现为骨骼发育畸形的症状。

在2003年被发现在婴儿痉挛和脑部发育异常的女孩身上,此为第一例,是一种X性染色体相关的遗传性疾病。在女孩中多见,主要表现为大脑发育异常,癫痫发作。

小儿早期的癫痫脑病综合征一般表现为婴儿痉挛症,还会表现为大脑发育异常的痴呆或弱智症状,认知功能障碍,言语功能、视空间能力下降以及生长发育、身体发育、大脑发育明显落后于正常儿童,是一种罕见疾病。

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周惠琼中国人民解放军总医院第一附属医院

2020/04/11阅读(4591)

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