唐氏宝宝是什么

肖娟
主任医师

北京协和医院

儿科

唐氏宝宝是什么

2023-08-30 14:16播放 :

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视频内容

唐氏宝宝是指宝宝患有唐氏综合征，唐氏综合征在临床上又叫Down综合征、21-三体综合征或者也叫先天愚型综合征。21-三体综合征是一种先天遗传性的染色体疾病，一般每个染色体都是2条，这种疾病是3条21号染色体，所以又叫21-三体综合征。

这种疾病多见于第1胎是高龄产妇的妈妈，所以要注意进行产前的检查和筛查，做好产前遗传的咨询。对于高龄产妇，唐氏宝宝的临床表现主要为生长发育落后，有特殊的面容，比如表现为眼裂非常小、内眦赘皮、耳位比较低、高腭弓，通常有双手的通关掌等特殊面容。

还有智力会明显低下，同时伴有很多的先天发育畸形，比如先天性心脏病以及手脚等发育畸形等。

唐氏宝宝是什么意思

唐氏宝宝就是二十一三体综合征，唐就是DOWN的意思，临床见的就叫二十一三体综合征的患儿。这种患儿多半它会发生智力低下，所以为了降低出生缺陷，国家现在也制定了很多政策，包括在16周的时候我们做的唐氏筛查。重点筛查就是二十一三体，筛查的是二十一三体，十八三体和开放性脊柱裂。无创做的是二十一三体，十八三体和十三三体。如果一个唐氏宝宝的降生，可能对一个家庭带来很多的，不论是经济还是精神上的负担，所以为了降低出生缺陷，在大力的进行筛查，就是要降低唐氏宝宝这种染色体疾病新生儿降生发生的可能。

语音时长01:19''

周齐│首都医科大学宣武医院

2020/03/29收听(29570)

01:43

唐氏宝宝是什么意思

唐氏宝宝主要指的是宝宝患有一个

张晓蕊│北京大学人民医院

2023/10/27播放(42322)

什么是唐氏宝宝

"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800，占小儿染色体疾病的70%-80%，男女之比为3:2。本病的发生随孕妇的年龄增高而增加，临床表现为特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、外角向上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多，头额小而圆、颅缝较宽、前囟增大、囟门关闭延迟、头发细软而较小、颈部短小等，常呈嗜睡状，喂养困难并伴随智力低下，随着年龄增大逐渐明显，智商比较低。另外，体格发育落后，如软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短等，骨龄落后于实际年龄，也会出现出牙延迟、动作发育和性发育延迟等。唐氏宝宝还伴发其他畸形，如合并先天性的心脏病、消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。在怀孕期间，孕妇要进行唐氏筛查，分为两个时期，早期唐氏筛查是在12周进行，而中期唐氏筛查是在16-20周期间进行。"

语音时长02:02''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/05/11收听(60752)

什么是唐氏宝宝

"唐氏宝宝又叫唐氏综合征，也就是人类一般有23对染色体，每1对染色体有2条，也就是46条染色体。唐氏宝宝是在21号染色体出现异常，出现21三体综合征，也就是多1条染色体，或者染色体有别的问题。这种宝宝是先天愚型、智力低下。宝宝的出生不但对宝宝个人有创伤，对家庭都是负担。所以一般在孕中期进行唐氏筛查筛查唐氏宝宝。如果确诊是唐氏综合征，一般建议引产、流产。唐氏筛查在怀孕的16-20周进行。"

语音时长01:09''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/05/29收听(50988)

唐氏宝宝什么样

"唐氏宝宝是因为21三体综合征所造成的先天愚型，表型如下：1、特殊容貌，宝宝在出生的时候就已经有比较明显的特殊容貌，表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小、耳圆、耳廓上缘过度折叠、舌常伸出口外。2、智力落后，智力落后是唐氏宝宝最突出最严重的表现，程度不一，随年龄增长日益明显。3、体格发育迟缓，宝宝出生的时候身长和体重较正常儿低，生后体格发育、动作发育均出现迟缓，身材矮小、头围小于正常、骨龄落后于年龄、头发细软而少、四肢短、手指粗短、肌张力低下、腹膨隆可伴有脐疝、皮肤手掌有通贯手。另外，会伴发有各种畸形，如先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，防止唐氏宝宝的出生。"

语音时长01:43''

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2020/10/30收听(14114)

唐氏宝宝是怎么造成的

"唐氏宝宝是由于染色体发生了基因突变所造成的，引起染色体基因突变的原因考虑如下：1、与母亲的妊娠年龄有密切的关系，35岁以下的孕妈生唐氏儿的概率低，35岁以上的孕妈生唐氏儿的概率高，而且年龄越大的女性生唐氏儿的概率也会越高，特别是40岁以上的孕妈生唐氏儿的概率会达到1\/20。2、遗传因素，如果孕妈或孕爸的家族中有唐氏儿，生唐氏宝宝的几率大。3、孕期被病毒感染，病毒感染引起染色体的基因突变，故在各种病毒高发的季节一定要做好预防。4、孕妈服用一些药物也会导致生唐氏宝宝，故孕妇应避免胡乱吃药。5、接触过化学物质或放射性污染，也可导致基因突变，从而生唐氏宝宝。"

语音时长01:32''

王晓静│济南市第四人民医院

2020/12/24收听(87826)

什么叫唐氏宝宝

"唐氏宝宝是常染色体病，21-三体综合征也叫唐氏综合征，也就唐氏宝宝。我国为1\/600-1\/800的发病率，其发病率随母亲生育年龄的增大而增高，尤其当母亲年龄>35岁时，发病率明显增高，达1\/360。本病的特征为智力低下，有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外直向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容及生长发育迟缓，可伴有多种的畸形。约50%患儿伴有先天性心脏病，并可有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等，免疫功能低下、易感染、易患白血病，男性可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女性发育迟缓，少数可以生育，这就是唐氏综合征的一般情况。"

语音时长01:31''

孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/09/15收听(87202)

唐氏是什么

唐氏就是唐氏综合征，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，又叫先天愚型或者21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的一种疾病。患有唐氏综合症的患儿被称为唐氏儿，又叫唐氏宝宝。这样的宝宝出生以后，一般都具有特征性的表现，宝宝的颜面部发育明显异于正常宝宝，如两眼之间的距离增宽、鼻梁扁平、舌头短而肥大等。宝宝的手掌往往出现贯通掌，具有明显的智力低下，体格发育明显迟缓，常合并其他发育畸形，妊娠中期时筛查唐氏宝宝的检查叫唐氏筛查。

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(35882)

唐氏儿是什么

"唐氏儿就是21-三体综合征患者，是一种相对常见的胎儿染色体异常，要求在孕中期尽量筛查出来，终止妊娠，放弃胎儿。如果没有筛查出来，出生后的唐氏儿常常表现出严重智力障碍以及严重运动障碍，对家庭和社会都是极大负担。唐氏儿要求在孕期筛查出来，主要通过孕11-13周B超NT值、孕16周左右的生化、唐筛以及胎儿无创DNA检测作为筛查手段。如果筛查结果高危要进一步做羊水穿刺检查确诊，如果确定是21-三体等染色体异常，要终止妊娠放弃胎儿。"

语音时长01:17''

赵晓东│北京医院

2020/04/03收听(67760)

唐氏儿是什么意思

"唐氏儿就是21-三体综合征，称为唐氏综合征，又称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。它是人类最早发现、最常见的染色体畸变。这种病的主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并合并有多种畸形。临床表现的严重程度与正常细胞核型所占的百分比有关。它有特殊的面容，表现为眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等，还有智力的落后、生长发育的迟缓，还可伴发隐睾，女孩子没有月经。还有皮纹的特点，手掌出现通关手等。"

语音时长01:09''

张丽亚│宁波市妇女儿童医院

2018/07/12收听(42146)

唐氏儿是什么意思

"唐氏儿是什么意思？唐氏儿也叫21三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变，占小儿染色体病变的70%-80%，男女之比为3:2，本病发病会随着孕妇年龄增高而增加。唐氏儿有明显的特殊面容，孩子在出生的时候就有，可以出现眼距宽、眼裂小，孩子的外眼角上斜，常见晶状体混浊、鼻梁笔挺，而且外耳小、硬腭窄小，孩子经常张口伸舌，流口水比较多，头颅比较小而且圆，颅缝较宽，前囟比较大，而且囟门关迟可以延迟，头发细软而且比较少。孩子的脖子比较短，经常出现嗜睡，可以伴有喂养困难。唐氏儿一般智能低下，随着年龄增大而逐渐明显，孩子体格发育出现迟缓。唐氏儿通常可以并发先天性心脏病，还有其他的畸形，比如说先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下这些并发症。"

语音时长01:36''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/08/24收听(78276)

唐氏是什么意思

"唐氏就是21三体综合征，又叫先天愚型，这是人类最常见的一种染色体病，孕期最好抽血检查。如果出现高危，不排除是唐氏儿，影响宝宝发育，最好及时引产。唐氏筛查一般是建议在16-20周左右进行抽血检查，如果出现高危最好进一步复查，可以羊水穿刺也可以基因检查，才可以确诊宝宝的情况。孕期注意休息，加强饮食营养，最好多吃蔬菜、水果，不要在孕期乱用药物，不要接触有辐射的东西。建议最好不要剧烈运动，不要过度劳累，最好多吃瘦肉、鸡蛋等，可以补充蛋白质。"

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/06/07收听(12314)

唐氏儿是什么意思

唐氏儿是指患有唐氏综合征的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21-三体综合征，指胎儿或新生儿T细胞内有三条21号染色体。正常情况下人体T细胞内应该只有两条21号染色体，出现多余一条21号染色体，会造成胎儿智力低下、体格发育缓慢。唐氏综合征是孕期最常见的染色体畸形，筛查唐氏儿也是非常重要的孕期产检任务，在孕期筛查唐氏儿主要是通过唐氏筛查和无创DNA来完成。如果存在异常情况时，就需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊唐氏儿是肯定不能保留，必须随时终止妊娠，进行引产，以免对家庭和社会造成严重的负担。

语音时长01:08''

张露│山东省立医院

2020/05/25收听(61750)

如何判断宝宝是唐氏儿

"判断宝宝是唐氏儿，需要去医院进行唐氏筛查，如果唐氏筛查出现高风险，说明宝宝百分之七八十是唐氏儿，但不能确诊，最好进一步检查，可以羊水穿刺，也可以做无创DNA，可以确定宝宝的发育情况。如果确定是唐氏儿，最好去医院进行引产，因为唐氏儿出生后会影响宝宝发育、会引起智力低下等。如果引产，则需要去正规的大医院进行，因为引产对身体伤害性很大，如果引产后不注意，容易影响身体恢复，严重时容易影响以后生育，引产后需要定期体检，同时注意不要再次过早的怀孕。"

语音时长01:10''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/07/01收听(52686)

02:08

唐氏综合征宝宝特点

唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下，同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的...

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/05/22播放(36477)

02:03

宝宝多大能看出是唐氏

如果患有唐氏综合征，出生后便可以从外部特征进行初步判断，具体如下：

1、面部特征：...

梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/12/25播放(80376)

唐氏宝宝能活多久

"唐氏宝宝就是平时所说的21三体综合征，也叫先天愚型，这样的孩子的存活寿命长短不一，具体如下：第一、如果孩子畸形严重，可能生后不久就会因为严重的先天心脏发育畸形而导致死亡。第二、如果孩子先心病不严重，经过手术很快已经恢复正常，唐氏宝宝也可以长期存活，甚至有很多唐氏宝宝可以生长到成人，最长的唐氏宝宝可以活到50多岁。这主要取决于唐氏宝宝所合并的先天性心脏病的畸形程度，严重的复杂畸形很早就会由于心脏衰竭而死亡，而心脏畸形不严重的经过外科手术可以达到正常水平，这种唐氏宝宝就可以长期存活。"

语音时长01:23''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/10/08收听(99030)

唐氏宝宝有什么症状

"唐氏宝宝最主要的临床表现就是出现特殊的面容，眼距比较宽，鼻梁低平、塌陷，眼裂比较小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳是比较小的，并且有耳背的低垂，舌头比较胖，常伸出口外，流口水比较多，身材矮小，脖子比较短，皮肤宽松，骨龄落后于正常同龄儿，出牙延迟，并且有错位的情况。前囟闭合的比较晚，四肢比较短。由于韧带的松弛，关节可以出现过度的弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良，而是小指向内弯曲，可以看到通贯手、草鞋足。这样的孩子出现其它畸形的概率也相当高，比如出现免疫功能低下、白血病、先天性心脏病。"

语音时长01:15''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/14收听(23028)

01:41

什么是轻微唐氏宝宝

轻微唐氏宝宝，是指只存在21-三体综合征改变、智力落后和一些体貌特征，不存在身体的其他发育异常...

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2023/04/25播放(42078)

唐氏宝宝有什么特征

唐氏宝宝在做B超的时候超声大夫会发现胎儿面容是特殊的，比如能够查到眼距宽，可能在宫内有吐舌头的动作，另外心脏会有毛病，还有其他的脏器或多或少都有问题。但是有的时候在B超下是不能够发现的唐氏儿究竟是什么样的，因为有的时候有一些嵌合体在孕期根本就发现不了，尤其是B超是查不出来的，所以不能完全依赖B超来诊断唐氏儿。但是大部分典型的唐氏儿在孕期做B超的时候，会发现有一些特殊性，尤其是心脏可能伴发着心脏病、心室、室间隔、心内膜垫都会有一些改变，还有脏器可能也有一些特点。但是不是绝对的，也不是唯一的，有的时候是很难看到的，这是指胎儿期，所以胎儿期对唐氏儿的诊断是多方面的，不能靠一个检查来决定。

语音时长02:01''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/04/11收听(34824)

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