18-三体综合征是怎么回事

2023-06-15 23:03播放 :

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18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病，所以称为Edwards综合征。正常人一个体细胞内染色体条数都是46条，23对，而18-三体综合征是基因组中多一条18号染色体，所以又称为18-三体综合征。

18-三体综合征是很严重疾病，临床会出现很严重情况，比如智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等。新生儿发病率大约1/8000-1/6000，仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体综合征，男女发病比例是1:4，女性发病率高于男性机理还未研究清楚。

18-三体综合征在孕期可以有迹象提示，比如孕期彩超能发现孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指压在第3、4指上，发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等，以上在宫内都可以提示18-三体综合征。

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18-三体综合征是什么

"18-三体综合征，又称爱德华氏综合征。它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。发病率与孕母的生育年龄增高有关。本症新生儿出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓，严重的智力缺陷，有特殊面容，包括眼球小、眼距宽、内眦赘皮、小口、腭弓窄、耳低位、小颌。手足有畸形、握拳、摇椅样畸形足、指甲发育不良。常伴发先天畸形，包括先天性的心脏病、男性隐睾、腹股沟疝、肺、肝、肾等多发畸形。病儿畸形严重，大多生后不久死亡，所以对于高危孕妇进行产前的筛查，避免本病的发生。"

语音时长01:19''

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18-三体综合征是什么意思

"18-三体综合征指的是胎儿的18号染色体，在减数分裂过程中，染色体没有分离导致的，是一种染色体疾病。18-三体综合征的患儿出生以后表现为小头畸形，眼裂短，枕部后突，伴或不伴有唇、腭裂，颈部皮肤过剩等多处体表畸形。男婴可见尿道下裂、隐睾，女婴可表现为阴蒂大。患儿智力低下，有脑积水等神经管畸形，常伴有严重的内脏畸形。由于18-三体综合征是一种染色体疾病，目前没有好的治疗方法，所以如果在孕期唐筛检查胎儿为18-三体综合征高风险时，应进一步做无创DNA，或者羊水穿刺确诊。一旦确诊为18-三体综合征，建议终止妊娠。"

语音时长01:15''

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唐氏筛查18-三体综合征临界风险要不要紧

"唐氏筛查18三体综合征临界风险，不要过于的紧张，这种情况有可能宝宝会有先天性遗传基因方面的问题，也有可能没有这方面的问题，只做唐氏筛查不能确定。唐氏筛查的准确几率只能达到65%左右，所以出现临界风险的时候，还需要进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清根据孕周，孕妇的体重，综合分析和评估胎儿的具体情况，这种检查准确几率能够达到99%，并不是绝对的可以确定。如果这种检查结果还有风险，还需要再进一步的检查，抽取羊水，这样能够直接分析羊水的数值，能够准确的判断出胎儿是否有问题。"

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什么叫三体综合征？三体综合征就是俗称的21-三体综合征，它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变，它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征，所以叫做21-三体综合征。这个孩子有特殊的面容，一般出生后即可明显出现特殊的面容，可以表现为眼距宽、眼裂比较小、外眼角上斜，常见晶状体混浊，鼻梁扁平，外耳小，常张口伸舌，流口水多，头颅小而圆，颅缝较宽而且前囟较大。囟门关闭可以比较延迟，头发比较稀少，脖子比较短，常呈嗜睡样，而且喂养困难。这种孩子智能比较低下，随着年龄的增大而逐渐明显出现智力发育的落后。另外，他的体格发育也出现迟缓，可以出现营养发育不良、身材矮小、四肢短小、出牙延迟这些情况。21-三体综合征还有伴发其他的畸形，比如伴发先天性的心脏病、消化系统畸形，或其他先天性心脏畸形的存在发生也比较高。

语音时长01:51''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/03/16收听(55878)

18-三体综合征胎儿孕妇表现是怎样的

"18-三体综合征的发病率为活产新生儿的1/8000-1/4000。患儿的寿命比较短，多数情况下出生后不久死亡，存活者有严重的智力障碍。这个疾病由于13号染色体在减数分裂时，染色体不分离引起。绝大多数病例全部的细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂移位造成18号染色体的部分三体。主要的临床表现是出现特殊的面容，可能表现为枕部的后凸、前额狭小、小头前囟比较宽、耳位低并且伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、内眦赘皮、眼睑下垂、唇裂或者伴有腭裂。外生殖器发育异常，男性可以见到尿道的下裂。这样的孩子伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、脑胼胝体发育不良。手指、拇指、食指有可能出现一定的畸形，并且还会出现通贯手。甲状腺、肾上腺发育不良，出现先天性的心脏病。这个疾病妈妈在怀孕期间没有任何感觉，可以进行羊水DNA的检查，明确诊断，或者孩子出生以后出现特殊的面容，进行染色体的检查明确。"

语音时长01:59''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

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18-三体临界风险严重吗

"如果做唐氏筛查时发现18-三体临界风险，此时病情并不严重，不要过于紧张，出现这种情况后要再做进一步的检查，可以做无创DNA的检查以确定宝宝的具体情况。因为做唐氏筛查的准确几率只为65%，不是非常准确，确定胎儿存在这种现象时要再做检查，如果宝宝在做无创DNA的过程中还是存在临界风险，需要做羊水穿刺的检查，因为做唐氏筛查和无创DNA的检查都是抽取孕妇的血清进行综合分析，不能直接检测胎儿的具体情况，做羊水穿刺是直接抽取羊水对宝宝进行直接分析和判断，这是最终的结果，也是金标准。"

语音时长01:12''

王建英│宿迁市人民医院

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18-三体临界风险的原因

"18-三体临界风险，就是指胎儿有患18-三体综合征的风险，但这种风险性比较低。18-三体综合征也是胎儿常见的一种染色体异常性疾病，孩子出生以后具有明显的智力和体格发育障碍及多发畸形、特殊面容。怀孕期间一旦确诊为18-三体综合征，需要及时终止妊娠。18-三体筛查临界风险的原因主要包括，1、进行筛查之前，孕妇的饮食和生活习惯不良，如熬夜导致睡眠不足、情绪变化过大、饮酒或者是吸烟、饮用浓茶或者咖啡等，影响筛查结果的准确性。2、就诊医院医疗技术水平的限制，导致筛查结果出现误差。3、孕妇所提供的年龄、实际孕周、体重、身高等指标准确性不高。"

语音时长01:18''

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21-三体综合征怎么回事

"21-三体综合征又叫先天愚型，是人类发现最早，最常见的常染色体畸形病变，一般孩子出生以后有特殊的面容，临床主要特征为智力落后，特殊的面容，体格发育落后，另外可以伴有多发的畸形。孩子出生以后一般有特殊的面容，出生的时候可以明显的表现出眼距宽、眼裂小，孩子的外眼角上斜，常见晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小，另外经常张口伸舌、流口水比较多。头颅比较小、颅缝较宽、前囟比较大，而且囟门关闭的比较延迟，头发比较细软而且少。脖子比较短，经常处于嗜睡状，可以伴有明显的喂养困难。21-三体综合症的孩子通常伴有智能低下，随着年龄的增大逐渐明显，智商比较低。另外孩子出现了明显的体格发育迟缓，由于孩子的软骨发育不良，气管发育迟缓，身材矮小、四肢短，孩子的骨龄常落后于实际的年龄，孩子出牙延迟。另外孩子四肢短，由于韧带松弛关节过度弯曲，手指比较短粗。另外孩子多发的畸形，通常伴有先天性的心脏病，其次是先天性的消化道畸形，另外还有视力障碍，甲状腺功能减退这些明显的并发症。"

语音时长01:55''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/10/08收听(23538)

什么叫21-三体综合征

"21三体综合征又称之为唐氏综合征，这是由染色体异常而导致的一种疾病，表现为一系列躯体及精神问题，在临床上唐氏综合征的临床表现可能多达50余种，比如唐氏综合征的患儿具有特殊面容，面部扁平、薄颈短、眼距宽、舌常伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。每个孩子的智力障碍程度不尽相同，但多数患者表现出轻度至中度的智力障碍，唐氏综合征是一种终身疾病，目前尚无有效预防和治疗的方法。父母在帮助孩子充分发挥潜能方面是可以起到重要作用的，因此唐氏综合征的患儿需要家人的细心照顾及充分支持。"

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2021/01/04收听(26272)

三体综合征的症状

"三体包括21三体、18三体、13三体等多种情况，其中最常见的是21三体。正常人21号染色体有2条，如果出现3条称为21三体，是胎儿染色体异常的常见形式。21三体如果娩出，胎儿会有严重的智力障碍、严重的运动障碍，有时也有多发畸形。21三体的妈妈没有特别症状，感觉跟正常妊娠没有区别，是通过各种产前检测方法检测出来的。通过孕11-13周NT值测量、孕中期生化唐筛以及胎儿无创DNA筛查，如果筛查高危，再做羊水穿刺检查可确诊。一旦确诊21三体要给予引产，放弃胎儿。"

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"21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型，是指胎儿染色体发育异常。人类有23对染色体，一共是46条，21三体综合征是染色体多出一条，这种染色体多出一条的宝宝，在生长发育智力方面都会出现异常情况，有可能合并心脏畸形、唇腭、智力低下、先天愚型。所以21三体综合征的宝宝，如果是在有生机儿前诊断，是需要引产的。这种宝宝不适合独立生存，而过了有生机儿后，需要看具体情况具体对待的。所以三体综合征主要是指染色体发育异常的宝宝。"

语音时长01:18''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/06/21收听(19116)

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