佝偻病的主要表现是骨骼疼痛、骨骼畸形、容易骨折、骨骼的干骺端增粗、身高明显变矮。佝偻病发生在青少年儿童期，由于钙磷和维生素D代谢异常，造成骨骼生长板骨基质明显矿化障碍，骨骺会增粗、增大，影响身高增长，六个月到两岁的婴幼儿，常有多汗、睡眠不安、容易激动、肌肉张力降低、腹胀、便秘、头发稀少、枕秃。
如果是维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型，脱发更加明显，稍大的儿童肌肉力量明显近端无力，类似于成年人的表现，骨骼改变可能不明显，可以出现在承重的膝关节部位，表现的是出牙迟缓、牙釉质明显缺陷。如果钙明显降低，可以出现手足搐搦，婴幼儿会造成全身抽搐、喉头痉挛。如果磷缺乏造成的佝偻病，表现为肌肉无力、肌张力明显下降，也可以出现骨骼畸形，出现串珠肋、方颅、X形腿、O形腿。
