地中海贫血基因携带者是指个体携带了某个有缺陷的地中海贫血基因，但是临床没有症状。地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血，根据临床表现不同，α地中海贫血又可分为血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征、血红蛋白H病，或标准型α地中海贫血以及静止型α地中海贫血。
β地中海贫血又可分为重型β地中海贫血、中间型β地中海贫血以及轻型β地中海贫血，其中静止型的α地中海贫血和轻型β地中海贫血因为携带了多数正常的α和β基因，仅仅是携带一个α、β基因的缺陷或一个基因突变，临床并没有贫血等任何症状，所以称为地中海贫血基因携带者。
如果夫妇双方均为地中海贫血基因携带者，他们虽然没有临床表现，但是他们仍然有可能通过共同遗传有缺陷的基因传给子代，造成了子代发病。
