无创DNA是一种筛查，而羊水穿刺是诊断，是两个不同层次的检查方式。羊水穿刺是通过一个细针穿到子宫腔内抽取羊水，羊水中有孩子的脱落细胞，取出来以后进行培养，再做核型分析，了解胎儿有无染色体异常所引起的疾病。人有23对，46条染色体，如果发现多一条、少一条的数目异常，或者结构异常缺失、移位等，都有可能引起各种各样的疾病。如果疾病严重，影响孩子的生存或者有严重的畸形，会建议孕妇放弃这个孩子。
无创DNA是通过一种遗传技术来分析在外周血中胎儿的游离DNA片段，分析胎儿有没有染色体畸形的问题，主要是查21号染色体、18号染色体和13号染色体，不能做全面的检查。无创有一定的适应人群，有一些人群不太适宜，因为血DNA中还包含母亲的DNA，所以如果孕妇本身有染色体的问题或者以前有输血、移植病史，会有一些干扰，不太适合做无创DNA检查。
