孕期排查畸形主要有两种方法，一种是染色体的畸形；另一种是胎儿器官发育的畸形，具体如下：
1、染色体的畸形排查：经常有早孕期的B超检查NT，NT是指孩子脖子后面的透明层厚度，如果出现增厚，往往提示是有染色体的疾病。孕中期可以做唐氏筛查，是通过抽血看指标的变化，从而综合判断胎儿染色体异常、神经管畸形等可能发生的比率。如果是高危的孕妇或者孕妇本身就是高危人群，还要做染色体的进一步精确检查，比如羊水穿刺，抽母亲羊水来做细胞的培养，来检查胎儿染色体，及绒毛筛查以及脐带血筛查，及近期推广起来的无创DNA检查，都是非常好的产前筛查办法；
2、胎儿的器官发育畸形：最常见的方法是B超检查，整个孕期做B超，筛查胎儿有没有畸形。最明确的是三个，一个是12周的检查，即11-14周的NT检查，20-24周的大排畸检查，及28-32周的小排畸检查，整个孕期都会看胎儿的发育有没有异常。
