先天性脑发育不良的患者，在影像学上最突出的表现是脑萎缩，可以是局部的脑萎缩，也可以是全面的脑萎缩。可以伴有脑室的扩大，类似于交通性脑积水的改变，有时可以出现大头儿。在先天性脑发育不良的患者中，可以合并很多畸形的存在。临床症状主要是脑性瘫痪，指的是脑功能异常而，引起肢体的瘫痪表现。常见表现如下：

1、走路不稳：比如痉挛性的瘫痪，主要表现为走路不稳、容易摔跤、腿脚痉挛。也可以出现肌张力降低，这也是主要表现，也是不稳、无力等；

2、智力发育迟滞：这些患儿的智能通常下降，学习能力比较差，对社会的感知和认识能力比较差，因此独立生存的能力也有下降；

3、情感障碍：先天性脑发育不良还会出现情感的障碍，这些患儿不会合理表达自己的情感。有时会出现烦躁、焦虑，有些会出现容易激惹，有些会出现呆滞。

总体而言，先天性脑发育不良是一种预后比较差的先天性疾病，导致的问题不光是在脑部，而是脑支配的相关神经系统异常，从而导致患儿生活能力严重下降。