马凡氏综合征的病因现在还没有得到完全认可，绝大多数医生认为马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病，胎儿期中胚层发育异常，主要落实在几大系统，神经系统可能会出现脊柱裂，骨骼系统如患者一般长得瘦高、肢体细长，像蜘蛛指这样改变。心脏外科中常见的是整个主动脉系统扩张、主动脉瓣扩张，甚至像二尖瓣也有受累。当然还有患者会影响到眼睛，如晶状体脱落、视网膜脱落改变，绝大多数患者可能会有高度近视。所以综合以上来讲，马凡氏综合征的诊断需要几大步：
1、有家族遗传史，爸爸、妈妈、兄弟、姐妹可能会有马凡氏综合征；
2、根据临床症状、临床表现，这种患者长得瘦高、有蜘蛛指、有高度近视眼，同时心脏大血管检查有改变。最后还需要医生来进行相关性专业性检查来进一步确定。还要进行基因检测，基因检测相对来讲最准确。