北京协和医院
眼科
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视网膜色素变性是我国常见的一种先天性视网膜病变，主要表现是视力下降或者夜盲等。对于视网膜色素变性，目前没有很好的治疗办法，服用活血化瘀药物、叶黄素，或者戴墨镜、防强光，皆没有显著疗效。
目前国际上进展比较好的治疗方法是基因治疗法，但只针对RPE65此类基因突变的视网膜色素变性，可达到视力提高的目的。对于其它类型的视网膜色素变性，目前没有更好的办法能够提高患者的视力。
但是从另外一个角度来说，视网膜芯片则通过VR技术，可以适当提高视网膜色素变性患者对外界感知能力，提高其生活质量。
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在我们日常生活中，还是在我的诊疗过程中，会发现很多的这种患者，他们表现为夜盲，也就是当傍晚的时候，别人或者别的小伙伴可以行走自如的时候，他们的行动却受到障碍，或者不能辨别前面的障碍物，或者容易跌倒，最开始表现为夜盲，就是晚上看不到，慢慢到了一定阶段的时候，他会发现不但晚上看不到，他白天也看不到，白天的视力也严重受损，就到眼科来就诊。一般的眼科医生还不知道这是什么疾病，只有眼底病专家或者是有经验的眼科医生，经过眼科的详细检查，如眼底的检查、特殊的眼科功能学检查，才知道这个病叫视网膜色素变性。这个病也是一个先天遗传性疾病，它的遗传方式也分很多种，可以有家族史，有完全找不到家族史，也就是他的父母兄弟姐妹都是好的，就他一个人，就出现散发病例，不论是遗传也好，还是散发病例也好，他们的根源都是因为基因突变导致的。在编码视网膜色素细胞功能的基因发生了突变，导致的蛋白不能够行使看东西的功能。我们知道眼底看东西的感官细胞有两种，一种叫视杆细胞，一种叫视锥细胞。视杆细胞就是管晚上的视力的，视锥细胞就是管白天的视力和色觉的，这种病变首先侵犯视杆细胞，也就是晚上看不到，慢慢发展，也侵犯到视锥细胞，白天也看不到，这些患者最终可以完全失明。
陈中山│武汉大学中南医院
2017/07/10收听(16715)
"目前临床上对于视网膜色素变性没有确切有效的治疗方法。大多数视网膜色素变性可能与遗传因素有关，目前临床多采取对症治疗，比如视网膜色素变性的患者，可能会伴有一定的屈光不正，所以进行医学验光后配戴眼镜矫正。如果出现并发性白内障，可以考虑进行白内障手术，也能够提高一定的视力。另外，平时可以用助视镜，出门可以用避光镜，也可以采用各种药物治疗，比如营养视神经、扩张血管以及中草药治疗、针炙治疗等，但是临床效果并不是很理想。"
郝晓楠│黑龙江省中医院
2019/06/12收听(29985)
视网膜色素变性，目前没有良好的治疗方法。所以视网膜色素变性，还是以延缓病情进展作为主要的手段。... 陈跃国│北京大学第三医院 2021/09/01播放(85072)
视网膜色素变性，目前没有良好的治疗方法。所以视网膜色素变性，还是以延缓病情进展作为主要的手段。...
陈跃国│北京大学第三医院
2021/09/01播放(85072)
"视网膜色素变性，目前没有确切有效的治疗方法。视网膜色素变性患者，早期可能表现为夜盲的现象，然后逐渐出现视野缺损，视力逐渐下降，眼底出现典型视网膜色素沉着，明确诊断以后，通常考虑对症治疗。比如对于视力低下的患者，可以通过屈光不正矫正，佩戴助视镜矫正。如果并发白内障，可以考虑白内障超乳加人工晶体手术治疗，也能够恢复一定的视力。也可以尝试药物治疗，比如营养视神经，扩张血管的药物等等，或中草药治疗，针灸治疗。另外，建议进行遗传咨询，这是预防视网膜色素变性唯一可行的手段。目前国外有些学者也在研究通过视网膜移植手术治疗眼底疾病，希望不久的将来能够给患者带来光明。"
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/08/19收听(13694)
"视网膜色素变性是眼科少见的一类先天遗传性疾病。遗传的方式多种多样，既可为常染色体遗传，也可为性染色体遗传，偶尔可见单发病例。临床通常以夜盲、进行性视野缩小等为症状。这种疾病通常在青春期或30岁前发病，中年以后症状逐步加重，直至失明。目前尚无有效的治疗方法。对于低视力者可以尝试佩戴注视器，也可以口服维生素类药物、血管扩张剂等辅助治疗，但治疗效果尚不明确。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/07/06收听(55604)
"视网膜色素变性，又称为色素性视网膜炎，是一组以进行性的感光细胞以及色素上皮功能丧失为共同表现的、遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的视网膜变性，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着、视网膜电流图异常或无波形为其主要的临床特征。在世界范围内，都属于常见的致盲性疾病，多为单眼发病，部分患者可伴有全身性其他部位的异常，并且以综合症的表现形式表现。检查方法方面，主要包括动态和静态的视野计检查，可以发现视野有向心性缩小的情况；还可以通过暗适应的检查，检查出夜盲的表现；可以做全视野的ERG检查，通过ERG检查可以发现电流活动较弱，甚至无电流活动。视网膜色素变性，也可以通过眼底荧光造影检查来明确。"
冯雨│河南省新乡市中心医院
2019/01/12收听(42861)
"视网膜色素变性是一种非常少见的先天性遗传疾病，目前对于这种疾病还没有研究清楚，一般考虑是由于多种染色体遗传导致的，比如常染色体遗传、性染色体遗传，目前对于这种疾病还没有任何有效的治疗方法。这种疾病是一个渐进性发展的过程，一般在青少年阶段开始逐步的发病，最早期的症状一般表现为夜盲症，后来会逐步的出现视野缺损、视力下降，到中老年以后会逐步的失明。在疾病的早期，可以通过口服维生素类的药物缓解病程，但是效果并不确切。在视力下降非常明显的情况下，可以通过配戴助视器改善生活质量，除此以外没有任何有效的治疗方法。"
2019/05/21收听(45908)
临床上通常将原发性视网膜色素变性称为视网膜色素变性。它是一种遗传性的眼病，是眼部最常见的遗传性... 高阳│山东第一医科大学第一附属医院 2019/10/16播放(91609)
临床上通常将原发性视网膜色素变性称为视网膜色素变性。它是一种遗传性的眼病，是眼部最常见的遗传性...
高阳│山东第一医科大学第一附属医院
2019/10/16播放(91609)
视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失，为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。本病可以仅表现为眼部异常，也可以为系统病变的一部分。视网膜色素变性的病因主要与遗传性病变相关，有多种遗传方式，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传，大约1/3为散发病例。视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，目前已分离出的致病基因达10种，认识较完善的有3种，视紫红质基因、β-磷酸二酯酶亚基基因、盘膜边缘蛋白基因。实验室证明，视网膜色素变性属的遗传方式不同，其基因异常各不相同。另一方面的研究揭示，遗传性视网膜色素变性均以细胞凋亡为共同途径。
边俊杰│首都医科大学宣武医院
2020/04/03收听(22477)
"视网膜色素变性是眼科比较少见的一类先天性遗传性疾病，临床上常以夜盲进行性视野缩小色视性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。这种疾病遗传的方式比较多样，既可以为性染色体遗传，也可为常染色体遗传，偶见散发病例。对于这种疾病的治疗，目前尚无有效的方法。对于低视力者可以尝试佩戴注射器。目前在临床上有很多方法正处在试验室研究阶段，比如视网膜色素上皮和感光细胞移植手术、视网膜前体细胞视网膜干细胞移植手术、视网膜假体等，有望能够对视网膜患者带来光明的前景。"
2018/06/25收听(49079)
"视网膜色素变性，是眼科非常少见的一种先天遗传性疾病，所以对于这种疾病，在饮食上没有任何特殊注意，只要能够正常的均衡饮食就可以，而且食物对于这种疾病，也没有改善或者治疗的作用。视网膜色素变性，是一种多基因遗传的疾病，一般在青少年阶段开始发病，随着年龄的增长，病情会越来越越重，等到中老年以后会导致失明，而且目前的医学对于这种疾病，还没有任何有效的改善方法。虽然可以通过一些药物，比如营养神经药物、维生素类药物缓解病情的发展，但是效果通常是非常有限的，只有等到视力下降比较严重，可以通过配戴助视器改善生活质量。"
2019/04/15收听(23532)
"视网膜色素变性，是遗传性视网膜色素变性的疾病。本病可以仅表现为眼部的异常，也可以为系统病变的一部分。其主要临床特征为夜盲症、进行性视野缺损、眼底特征性的改变，以及视网膜电流图显著异常或者无波形。绝大多数为双眼发病，是光感受器功能异常导致暗视力受损，发病年龄越小则病程进展越迅速。另外眼底可有视神经萎缩、血管变细、色素细胞，早期看东西有环形暗区，晚期就为管型视野，没有有效的治疗办法。"
李金芳│抚顺市中心医院
2019/05/21收听(12381)
"视网膜色素变性是一种遗传性的疾病，这种疾病最早期的症状表现为夜盲，就是晚上的时候视力会变得很差。随着年龄的增长则症状会变得越来越明显，夜盲症会加重，而且会出现视野的缩小，并且伴有视力明显的下降。另外等到中、老年以后会因为病变累及黄斑区，而导致视力非常严重的下降，影响正常的生活，直至失明。目前对于这种疾病还没有完全研究清楚，所以也没有有效的治疗方法。一般在视力非常低的情况下，可以通过配戴助视器来改善生活质量，没有其余更好的治疗方法。目前在临床上有许多的研究，在进行视网膜干细胞移植或者视网膜移植术，不过这些技术还在临床试验中，并没有应用于临床。"
2019/05/09收听(20999)
"视网膜色素变性是一组以进行性的感光细胞，即色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性。典型的症状有夜盲，伴有进行性的视野缺损、眼底色素沉着，视网膜的电流图显示异常或无波形为临床特征。视网膜色素变性，世界各国的发病率为1\/3000-1\/5000。目前全世界已有患者大于150万人，是眼底致盲性重要的原因之一。视网膜色素变性是遗传性病变，有多种遗传方式，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传，还有1\/3为散发病例。视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，目前已经分离出的致病基因达数10种，比较完善的有三种，视紫红质基因、β磷酸二酯酶亚基因、盘膜蛋白边缘基因。实验证明视网膜色素变性的遗传方式不同，其基因异常也可以。"
冯雪│北京积水潭医院
2020/05/08收听(17639)
视网膜色素变性是眼科常见遗传性疾病，发病率较高，主要由于眼底感光细胞及色素上皮进行性功能缺失引... 吴晋晖│上海东方肝胆外科医院 2018/08/30播放(61017)
视网膜色素变性是眼科常见遗传性疾病，发病率较高，主要由于眼底感光细胞及色素上皮进行性功能缺失引...
吴晋晖│上海东方肝胆外科医院
2018/08/30播放(61017)
视网膜色素变性临床并不少见，但到目前为止仍然没有方法进行治疗。一些新的治疗方法已经进入视网膜色... 苏龙│天津医科大学第二医院 2018/09/13播放(76798)
视网膜色素变性临床并不少见，但到目前为止仍然没有方法进行治疗。一些新的治疗方法已经进入视网膜色...
苏龙│天津医科大学第二医院
2018/09/13播放(76798)
视网膜色素变性是一种遗传性的疾病，在临床上没有特效疗法。目前临床上常用的办法具体如下：...
视网膜色素变性是一种遗传性的疾病，在临床上没有特效疗法。目前临床上常用的办法具体如下：
刘素清│山西中医药大学附属医院
2019/10/11播放(93109)
"视网膜色素变性是一种先天遗传性疾病，目前对于这种疾病，还没有任何有效的治疗方法。这种疾病通常是由于染色体异常导致的，在青少年阶段开始逐步的发病，最早期的症状以夜盲症为主，随着年龄增长，病情变得越来越重，会逐步出现视力下降、视野缺损，直至完全失明。对于这种疾病，目前研究的还不是很清楚，所以也没有任何有效的治疗方法。在早期可以尝试通过一些维生素类的药物、营养神经类的药物，减缓疾病发展的进程，但是效果并不是很确切。等到视力下降非常明显、影响正常的生活时，可以通过佩戴助视器改善生活质量。"
2019/05/29收听(56832)
"视网膜色素变性是一种先天遗传性的疾病，这种疾病在眼科的发病率比较低，但是目前对于这种疾病还没有任何有效的治疗方法。这是一个病程比较长的疾病，一般从青少年阶段开始发病，早期的时候一般以夜间视力差为主，也就是夜盲症是最主要的表现。随着年龄增长，病情也会逐步加重，会出现视力渐进性的下降、视野缺损，等到中年以后，视力往往会下降到非常低的状态，直至失明。目前对于这种疾病，还没有任何有效的治疗方法，等到视力下降到非常低的时候，可以通过配戴助视器改善生活质量，除此以外没有任何有效的方法。"
2019/06/28收听(44244)
"视网膜色素变性，属于先天遗传性的疾病。这种类型的疾病目前没有什么太好的治疗方式，属于不可避免的、可能致盲的疾病。早期可能会出现夜盲的情况，随着时间的延长会逐渐出现视力下降，并且视野慢慢的开始往中心缩小。一般进行相关的检查是比较容易确诊的，眼底的检查，视觉电生理检查都可以明确诊断。早期的话，适当的使用一些抗氧化剂，比如说一些维生素类型的药物，叶黄素等等，可能会有一定的帮助，会延缓其发展，但是具体的效果本身是不太好说，所以一旦出现这种情况，应该是尽量的选择逐渐的接受。"
2019/04/04收听(56743)
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