21-三体综合征临界风险一般是指检测结果<1∶270，但是>1∶1000，在两者之间，一般认为是临界风险。如果>1∶270，考虑是高风险，要进一步直接行羊水穿刺检查确诊，培养羊水中的胎儿细胞，观察细胞的染色体数目和结构，从而明确诊断是否有胎儿染色体异常。
如果确实有染色体异常为21-三体综合征，建议在孕中期即孕28周之前给予孕中期引产，放弃胎儿。而如果是临界风险>1∶1000，但是<1∶270，要进一步行无创DNA(脱氧核糖核酸)检测，抽母亲的血液，从母亲血中分离胎儿DNA成分，以判断是否有染色体异常的高风险。无创DNA检测也属于一种筛查检查，如果提示低风险，可以随诊观察，如果提示高风险，仍然需要羊水穿刺检查确诊。
