遗传性多囊肾诊断的时间大约是10-20岁，就可以发现双侧肾脏有多少个囊肿。这些囊肿个头比较小，也无法排除是肾脏老化的表现，还是由于多囊肾造成，需要根据患者的家族史以及遗传史来进行确认，最好做基因相关的检测。

但是做基因检测的费用可能比较高，根据家族史来诊断的可能性比较大。如果没有家族史，这种多囊肾发生的可能性比较小，也不排除基因突变出现。随着年龄增长，多囊肾会逐步进展，到40-50岁的时候，双侧肾脏可以布满大小不等、多少不一的囊肿，使肾脏正常的功能受到压迫。

肾脏实质包括皮质和髓质，受到挤压变薄，囊肿直径最大可以达到十几公分，在腹部相应的部位可以触摸到相应的包块。在日常生活中就需要保护这些突出的包块，防止发生多囊肾患者囊肿出现破裂、出血以及感染。病人可以表现为腹部的胀疼，以及高血压或者肌酐的升高。

治疗需要对症治疗为主，保护这些囊肿防止发生破裂、出血以及感染。还应该降低血压，最佳的降低血压的药物就是钙离子拮抗剂、β受体阻滞剂，以及某些利尿剂。而血管紧张素转换酶抑制剂或者血管紧张素受体拮抗剂，可能不适合使用，因为此时可能伴有肌酐升高，应用这类药物的时候，可能会加重肌酐升高的程度。