哈尔滨医科大学附属第二医院
儿内科
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唐氏儿发育迟缓表现,主要包括以下几方面:
1、智力发育落后:孩子出生后不久表现出来,如表现出异常哭闹、难以喂养,气轮反射及吞咽功能均比同龄孩子落后,导致其进乳量比同龄孩子低,从而影响其身高、体重增长;
2、对外界事物反应迟钝:如少吃、懒动等现象;
3、大运动发育落后:随孩子月龄增加大,运动发育明显落后于同龄孩子,如3个月孩子应该能够抬头,而唐氏儿不能够完成正常抬头,6个月时不能坐,7-8个月时不会爬,1周岁左右时不会走;
4、多脏器发育畸形:如>40%唐氏儿伴有多种多样的先天性心脏病,还可伴有消化系统发育异常。
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"唐氏儿又叫先天性愚型儿,临床特征与正常人有明显差异,其特征为双眼皮比较厚,眼睛之间的距离会更宽,眼裂斜向外上、鼻梁塌平,舌头经常从嘴里伸出伴随着流口水现象,耳位也比较低,手掌有一部分是比较明显的通贯掌。唐氏儿都会有不同程度的智力低下,智力发育也比正常儿童慢,有部分孩子还会有先天性心脏病,个子长不高、学习说话和走路非常困难,四肢不协调、短小,头发蓬松而稀疏,脖子也略短,牙齿生长较慢、容易错位和不均匀。所以在孕妇怀孕的期间,一定要在规定的时间内做唐氏筛查,及时发现唐氏儿并及时终止妊娠,避免唐氏儿的出生,给家庭及社会带来负担。"
邹爱霞│济南市第二妇幼保健院
2020/07/28收听(15112)
"唐氏儿又叫21三体综合征,属于染色体病变,主要表现为智力低下,但也有很大一部分宝宝会同时合并有运动功能迟缓,如大运动和精细动作。在竖头、翻身、爬行、独走时较同龄儿童晚,或者双手的精细动作如双手抓物发育迟缓和动作较笨拙等,所以需要到儿童康复科进行手功能的评估。如果存在迟缓需要给予早期的康复训练,唐氏儿目前没有可以完全治愈的办法,只有通过早期干预以得到智力和运动功能的提升。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2020/01/15收听(55546)
唐氏儿眼睛内眦深属于唐氏宝宝的特殊面容,可以表现为外眦上斜、眼距增宽、鼻梁塌陷、耳位低,常常张口伸舌,手部有通贯掌,部分宝宝可以伴有先天畸形,如先天性心脏病、外生殖器畸形等。该病属于染色体病变,又叫21三体综合征,目前没有特殊的治疗方法,只有通过早期的积极干预和康复训练,可以使宝宝的智能和体能得到一定的改善和提升,从而使宝宝能够生活自理、融入社会,从而减轻家庭和社会的负担。
2020/05/12收听(83802)
"唐氏综合征有下列一些表现:1、有典型的特殊面容,表现为两眼裂外侧上斜、鼻梁低平、眼距较宽、嘴小唇厚、伸舌流液,耳廓较小、皮肤细嫩、头发细软。2、不同程度的智力落后,智商大多在20-50之间。3、生长发育落后,如运动功能发育落后、性功能发育迟缓、出牙延迟、肌张力低下、关节柔软、腹部膨隆,还可有脐疝。4、肢体短小、手指短粗,小指尤其短向内弯曲,常有通贯手,手掌三叉移向掌心。5、常伴有其他畸形,如先天性心脏病、消化道畸形、腭唇裂、多指趾畸形,还易得呼吸感染性疾病、白血病和癫痫病,是主要的表现。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/23收听(15320)
"唐氏综合征,又叫21-三体综合征,先天愚型。是胎儿发育当中染色体异常中最常见的一种。唐氏综合征,是第21号染色体多一条所导致的。我们一般人类有23对染色体,一共是46条,唐氏综合征就是在21号染色体发育异常。唐氏综合征随着母亲的年龄上升发病率逐渐增加。唐氏综合征通常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。唐氏综合征检查是产前筛查的重点,目前主要有妊娠早期,胎儿颈项透明层测定,联合血清学筛查。妊娠中期,血清学筛查及外周血无创性产前筛查方法。其诊断的主要依靠是细胞遗传学方法,在有生机儿之前,如果诊断为21-三体综合征,是建议终止妊娠的。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/07/14收听(97294)
"唐氏综合征又称为21三体综合征,是胎儿最常见的染色体异常。如果出生的是这样的小孩,智力会有严重障碍,有时会有多发畸形,对家庭和社会都是很大的负担。产前检查一般要求尽量在孕中期将唐氏综合征筛查出来,尽量终止妊娠,放弃孩子,唐氏综合征的妈妈没有任何异常表现。一般是通过筛查发现,包括孕11-13周的B超NT值、孕中期生化唐筛、胎儿无创DNA检测等。如果这些筛查提示高危,要进一步做羊水穿刺检查确诊。一旦确诊为唐氏综合征,一般要终止妊娠,放弃孩子。"
赵晓东│北京医院
2019/10/12收听(40218)
"唐氏宝宝有哪些表现?唐氏宝宝也叫21三体综合征,是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变。唐氏宝宝在出生的时候就有明显的特殊面容,可以看见孩子的眼距宽、眼裂小,孩子的外眼角上斜,常见晶状体混浊,鼻梁比较低平,外耳道比较小,孩子经常张口伸舌、流涎多,头颅比较小而且圆,孩子颅缝较宽,前囟门比较大,而且囟门关闭比较延迟,头发细软而且少,脖子比较短,孩子经常呈嗜睡状,经常伴有喂养困难。随着年龄的增大,孩子的智能低下比较明显,孩子体格发育也比较迟缓,通常孩子躯干发育迟缓,身材矮小、四肢短,骨龄明显落后于实际年龄,出牙比较延迟,四肢比较短。另外,孩子动作发育和性发育比较延迟,唐氏宝宝经常伴发有其他的畸形,可以合并有先天性的心脏病,可以合并先天性的消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/08/24收听(90110)
唐氏儿是指患唐氏综合征的婴儿,8个月唐氏儿的表现如下:1、外观畸形:表现成眼距增... 张清友│北京大学第一医院 2023/11/08播放(45999)
唐氏儿是指患唐氏综合征的婴儿,8个月唐氏儿的表现如下:
1、外观畸形:表现成眼距增...
张清友│北京大学第一医院
2023/11/08播放(45999)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题,有可能父亲或者母亲有遗传基因,导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中,也有可能是受精卵形成之后,会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变,引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面,出现有唐氏综合征的现象,主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍,有明显的临床表面症状,表现出两眼的眼距比较近,这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征,是人类最早认识、最为常见的染色体畸变,宝宝在出生的时候有明显的特殊面容,表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小,常张口伸舌,流涎比较多,头小而圆,前囟大,而且闭合延迟,颈短而宽。另外,唐氏儿表现为智能落后,最严重的临床表现是智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。另外,唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓,宝宝的身长和体重比正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗,尤其是小指更短,中间指骨短、宽且向内弯曲。另外,大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08收听(15876)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿,唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体,如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体,就称为21三体综合征,民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿,在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率,也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率,因为唐氏儿在出生以后,体格发育存在障碍、智力低下,会造成社会负担,以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形,在孕期需要重点检查。"
张露│山东省立医院
2020/03/24收听(42714)
"唐氏儿也就是21三体综合征,也叫唐氏综合征,还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期,细胞里面多了一条21号染色体,所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样,唐氏儿的面部特征都是非常相似的,有智力发育不全、生长迟缓。另外,因为染色体异常涉及许多的基因,临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个,相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生,所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇,比如年龄大于35岁,或者妈妈有些高危因素,都可能导致唐氏儿的出生。"
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/29收听(11046)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型,是一种21-三体综合征,属于染色体畸变所导致的一种染色... 肖娟│北京协和医院 2023/08/08播放(30380)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型,是一种21-三体综合征,属于染色体畸变所导致的一种染色...
肖娟│北京协和医院
2023/08/08播放(30380)
"唐氏儿也叫21三体综合征,又称为是先天愚型患儿,因其有智力的低下,舌头常伸出口外,本病是最常见的染色体病,发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓,智力低下,常张口伸舌,身材较矮,肌张力低,步态笨拙,头前后颈短,枕部平,成扁头,头发稀疏前囟闭合版,面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良,成平脸,鼻短小,鼻梁低,口腭小,硬颌短,舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕,舌表面常见有深沟状的裂纹,舌乳头发育不良,有舌苔时会呈现地图舌,牙齿发育的不全,缺牙,耳朵小,上部耳廓折叠过度,耳垂小或者是缺如。手掌指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见有通贯掌纹。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿,它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷,这样的孩子可以存活较长时间,但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查,在妊娠12周要做B超测NT值,NT指的是胎儿颈后透明层的厚度,如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周,要常规进行唐氏综合征的筛查,也就是通过抽血进行血清学的检测,判断是否有唐氏综合征发生的风险,还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素,可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"
毛滢│北京医院
2019/08/19收听(83690)
唐氏儿是指唐氏综合征儿童,也就是21-三体综合征的儿童,可以表现为吐舌头的症状,但不是所有的儿... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/05/06播放(41838)
唐氏儿是指唐氏综合征儿童,也就是21-三体综合征的儿童,可以表现为吐舌头的症状,但不是所有的儿...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/05/06播放(41838)
"轻度唐氏综合征的临床表现,严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。临床表现大致相同,只是多少和严重的程度而不同,主要表现为以下几方面:1、特殊容貌,患儿出生时可出现明显的特殊容貌,比如头颅小而圆、颅缝宽、前囟大、头发少、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角上翘、斜视、鼻梁低平、外耳小、低位耳、耳廓畸形、唇厚、舌大、经常张口伸舌、流咽多、颈短。2、智力低下,刚出生时不是很明显,随着年龄的增长而逐渐明显,智商大约在25-50之间,肌张力低下。3、体格发育迟缓,身体矮小、发育迟缓、四肢短、骨龄常低于正常、出牙晚、四肢短小、韧带松弛、关节弯曲、手指粗短、小指向内弯曲。还伴有其它的畸形,常伴有视力障碍、消化道畸形、甲状腺功能减低。40%-50%伴有先天性心脏病,整个发育落后,男孩子还可以有隐睾。这是比较常见的表现,经常在30岁以后出现老年性痴呆的症状。"
2020/08/14收听(31498)
唐氏儿是先天染色体异常导致的疾病,主要是21号染色体多出1条。而唐氏儿患儿主要外观的异常和智力... 温春玲│首都医科大学北京妇产医院 2023/05/23播放(83956)
唐氏儿是先天染色体异常导致的疾病,主要是21号染色体多出1条。而唐氏儿患儿主要外观的异常和智力...
温春玲│首都医科大学北京妇产医院
2023/05/23播放(83956)
唐氏综合征是先天的染色体异常,也称为21... 程娇影│中日友好医院 2023/10/08播放(49397)
唐氏综合征是先天的染色体异常,也称为21...
程娇影│中日友好医院
2023/10/08播放(49397)
"唐氏儿是一个特殊的群体,有特殊的面孔、异常的面孔。但是唐氏儿吃奶的时候一般没有什么明显的影响,部分的唐氏婴儿吃奶可能会比较不顺利,有些孩子会出现一些吃奶困难拒食的情况,但多数来说唐氏儿吃奶的情况不会受到影响。有些唐氏儿吃奶会比较好,但是如果唐氏婴儿他合并了一些其他先天性的心脏异常,比如说先天性心脏病,而且先天性的情况比较严重,在吃奶的时候呢会比较费力比较困难,还容易出现呛奶的情况。这时候我们要判断唐氏儿是不是有合并其它先天性的异常,如果存在着其他先天性的异常,尤其是先天性心脏病,容易出现喂奶困难。这时候我们要及时查明唐氏婴儿有合并其它先天性心脏疾病的异常,及时治疗先天性心脏病。另外,要进行一个特殊染色体的检查,进行唐氏综合征的确定诊断。"
2020/04/03收听(51506)
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