武汉大学人民医院
产科
手机浏览
唐氏儿孕妇在孕期无特殊症状，仅进行血清学筛查时可发现异常，如早期唐氏筛查、中期唐氏筛查高风险，无创DNA21-三体综合征高风险或者超声发现NT增厚、肠管腔回声、十二指肠出现闭锁、先天性心脏病等，可能怀疑唐氏儿。但最终诊断需进行羊水穿刺或绒毛穿刺、脐血穿刺，以确定胎儿染色体是否正常。
对于年龄超过35岁高龄孕妇、曾有家族唐氏儿病史或孕妇反复发生过流产等情况，需要尽快、尽早进行产前诊断，避免出现唐氏儿。
分享:
"女性如果怀唐氏儿，一般不会出现明显的症状。因为唐氏儿主要是由遗传因素决定的，胎儿智力发育的异常，本身在胎儿的身体器官或者是四肢等并没有存在任何的畸形，所以在进行四维排畸检查的时候不会发现宝宝存在任何异常。但是，可以通过早期唐筛和中期唐筛来进行唐氏儿的筛查，一般可以在12周进行早期唐筛，16周可以进行中期唐筛，一般早期唐筛的准确性相对于中期唐筛要高一些。一般通过定期的孕检，能够有效的排除唐氏儿的风险，这样就可以有效避免怀唐氏儿的几率。"
李燚│山东省立第三医院
2019/07/17收听(41992)
孕妇怀唐氏儿没有任何症状，因为怀孕以后，胎儿如果出现先天异常，对孕妇基本没有影响。如果是怀了唐... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/06播放(32889)
孕妇怀唐氏儿没有任何症状，因为怀孕以后，胎儿如果出现先天异常，对孕妇基本没有影响。如果是怀了唐...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/06播放(32889)
"怀唐氏儿孕妇不会有不适症状，也不会有特殊的症状。唐氏儿只会出现先天性基因方面的问题，并不会出现明显的症状，其和正常的宝宝一样。怀唐氏儿只能通过做唐氏筛查、无创DNA、抽取羊水这类检查，才可判断出是唐氏儿。孕期症状和普通胎儿的临床症状一样，不能通过孕妇怀孕期间的症状来判断是否为唐氏儿，只有做唐氏筛查时唐氏筛查结果是高风险、中等程度风险，才能初步判断是唐氏儿。随后需要做进一步的检查，做无创DNA、羊水穿刺才能准确的判断。如果羊水穿刺确定是唐氏儿，就应及时终止妊娠。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/14收听(86536)
怀唐氏儿的孕妇本人没有症状，唐氏儿称为唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是一个染色体异常的疾... 毛滢│北京医院 2023/07/10播放(31587)
怀唐氏儿的孕妇本人没有症状，唐氏儿称为唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是一个染色体异常的疾...
毛滢│北京医院
2023/07/10播放(31587)
唐氏儿是唐氏综合征患儿的简称，唐氏综合征又叫21-三体综合征或者先天愚型。 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/11/03播放(32608)
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/11/03播放(32608)
"唐氏综合征又称21-三体综合征，叫先天愚型，是染色体先天性异常的疾病，临床主要表现如下：一、肢体发育落后，而且随着年龄增长，越来越明显。二、特殊面容，头小但是很圆，眼距增宽，塌鼻梁，眼力小，外眼角往上翘，往往有前囟闭合延迟。三、体格发育明显滞后，表现为软骨发育不良、四肢粗短，骨龄明显落后于同龄儿童。四、常伴有先天性的畸形，大概有50%的病人会伴有先天性心脏病，其他的还会有先天性甲状腺异常，或者伴有消化道畸形。根据以上特点，唐氏综合征临床诊断应该并不困难，可以做染色体的检测明确诊断。"
宋善路│复旦大学附属儿科医院
2020/05/31收听(93252)
唐氏儿有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常、头前后径短、枕部平呈扁头、颈短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、头发细软而少、前囟闭合晚、顶枕中线可有第三囟门、四肢短。由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。常出现嗜睡、喂养困难、智能低下表现，随年龄增长逐渐明显。男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。女性唐氏患儿长大后有月经，并且有可能生育。
张云朝│聊城市第二人民医院
2018/10/09收听(99476)
"唐氏儿就是先天愚型儿，唐氏儿的临床症状比较特殊，孩子会具有特殊的面容，如鼻梁低平、头小而且圆、眼距增宽、口经常半开、舌头常伸出于口外、脖子粗短、手指及脚趾比较短、通贯掌等，通常都会伴有生殖系统、消化系统、心脏或者是骨骼的畸形。孩子的免疫功能低下，容易患各种感染性疾病，智力发育明显障碍，孩子表现得格外安静，很少哭闹，语言、运动等各方面发育比较落后。唐氏儿的出现，一方面与孕妇的年龄有关，另一方面与妊娠早期病毒感染，父母亲吸烟、饮酒，环境污染等多种因素都有关系。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/04/29收听(84496)
"每个孕妇，在怀孕时都需要做唐氏筛查，唐氏筛查主要筛查21-三体综合征、18三体综合征，还有神经管畸形。这三种染色体疾病，一旦确诊胎儿不建议要，因为会导致非常严重的生长发育，还有智力发育方面的缺陷。而且唐氏筛查对于这三种染色体疾病的筛查率，比较有效，如果唐氏筛查提示高风险，或临界风险的孕妇，建议进一步进行产前诊断，最终以产前诊断结果为准。如果确定是唐氏儿，或者神经管畸形，则需要考虑终止妊娠。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/06/24收听(16692)
生育唐氏儿的孕妇，多见于高龄孕妇。女性在怀孕时，预产期年龄 毛滢│北京医院 2023/08/01播放(96592)
2023/08/01播放(96592)
"怀唐氏宝宝的孕妇一般没有任何临床症状，与怀正常孩子的孕妇没有什么区别。唐氏儿的发现不是依靠孕妇，而是依靠规范、充分的唐氏筛查，以及必要时羊水穿刺检查来确诊。孕11-13周要做B超NT值测定，作为唐筛的第1步，如果NT值过高要进一步做羊水穿刺确诊。孕中期要做生化唐氏筛查，部分孩子要做无创DNA检查，如果这些检查出现高危也要做羊水穿刺检查，直接观察胎儿的染色体数目和结构异常作为确诊。通过这些检查绝大部分的唐氏儿都可以筛查出来，孕中期有一些B超影像学检查可以进一步补充，比如鼻骨缺失等等。"
赵晓东│北京医院
2019/09/24收听(11878)
孕妇如果怀唐氏儿，与其他的孕妇怀正常孩子，从早孕反应到胎动出现的时间都没有差别，所以很难靠表现... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/07/07播放(65078)
孕妇如果怀唐氏儿，与其他的孕妇怀正常孩子，从早孕反应到胎动出现的时间都没有差别，所以很难靠表现...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/07/07播放(65078)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08收听(15876)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"
张露│山东省立医院
2020/03/24收听(42714)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色... 肖娟│北京协和医院 2023/08/08播放(30380)
唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色...
肖娟│北京协和医院
2023/08/08播放(30380)
"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/29收听(11046)
"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"
2019/08/19收听(83690)
唐氏综合征又称为21-三体综合征，患儿在出生后，可出现比较明显的特殊面容和发育落后症状。特殊面... 丁大为│湖南省儿童医院 2023/04/04播放(60142)
唐氏综合征又称为21-三体综合征，患儿在出生后，可出现比较明显的特殊面容和发育落后症状。特殊面...
丁大为│湖南省儿童医院
2023/04/04播放(60142)
湖北省中西医结合医院 温暖
播放次数：3.25万
播放次数：2.75万
播放次数：4.8万
播放次数：5.69万
