从现有的研究和临床资料显示，脊柱裂主要是一种先天性疾病，尚不能定义为遗传性疾病。因为现有的研究资料显示，脊柱裂主要与孕前期和围孕期的维生素及微量元素缺乏，特别是叶酸补充不足有一定关系。
通过这些年加强围孕期的保健，特别是在孕前期和孕早期，给孕妇和备孕的女性充足的补充叶酸，脊柱裂的发生率已经明显降低。当然，也有研究显示，脊柱裂和遗传也有一定关系。一方面，亲代如果有脊柱裂，下一代发生脊柱裂的风险似乎比正常人群要稍高；另一方面，虽然加强了围孕期的保健，但是仍然没有完全杜绝脊柱裂的发生，所以有人认为脊柱裂和遗传可能有关系。
当然，目前还没有研究表明，脊柱裂到底由于哪一个基因突变所造成，或者是遗传如何影响脊柱裂的发生和发展。
