高同型半胱氨酸血症是由于先天因素酶的缺陷，或后天饮食等因素造成的体内同型半胱氨酸水平升高而引发的疾病，正常同型半胱氨酸水平应该在15μmol/L以下，轻度升高是指同型半胱氨酸的水平在15-30μmol/L，处于30-100μmol/L水平的同型半胱氨酸属于中度升高，100μmol/L以上的同型半胱氨酸水平属于重度升高。

正常情况下体内同型半胱氨酸会在辅助酶以及B类维生素的辅助下转化为半胱氨酸或蛋氨酸，由于先天酶的缺陷以及后天饮食引发的B类维生素缺乏，均可以导致同型半胱氨酸转化蛋氨酸和半胱氨酸时受阻，引发同型半胱氨酸蓄积。众多研究证实同型半胱氨酸升高与心脑血管疾病以及骨质疏松相关骨折有关，为独立危险因素。

对于轻度升高的同型半胱氨酸血症可以通过饮食，如限制动物类蛋白摄入，补充叶酸、维生素等加以控制。对于重度升高同型半胱氨酸血症应在饮食以及补充叶酸，维生素的基础上进一步筛查是否存在相关代谢酶的缺陷，综合控制才能控制体内同型半胱氨酸的水平，改善心脑血管以及骨质疏松等相关疾病的预后。