河南省人民医院
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大部分单位开展的血清学筛查,称为三联或者四联,也就是查3个项目或者4个项目,一般是游离雌三醇、AFP、HCG,有的单位还有PPA等。
上述4项值的最后,都是综合地对唐氏即21-三体的风险进行预测,还有是对18-三体的风险进行预测。另外会根据AFP的高度,对神经管缺陷进行预测。
所以如果有单项值的风险,则要看是哪一个单项值,比如是开放性神经管缺陷高风险。而神经管,指孩子从头到脊柱,甚至一直到尾椎的整个神经管完整性。
从经验上来看,一般AFP升高的孩子其实风险较小,可以通过四维彩超来检查孩子的头颅,包括脊柱是不是完整。如果是唐氏高风险,要做羊水穿刺,看孩子到底有没有唐氏综合征。
有的后面的综合风险低,但是有单项值异常,比如AFP偏低或者游离雌三醇的偏低,这个时候孩子有问题的风险可能相对更小。
但是谨慎起见,一般建议,最好能够进一步做无创筛查或者四维彩超,进行更全面的检查。
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"做唐氏筛查的时候有一项高风险并不是特别的严重,不用过于的紧张和担心,因为做唐氏筛查准确几率只能达到65%以上,并不是百分之百绝对的准确。出现这种症状的时候还需要进一步做无创DNA的检查,怀孕13-20周期间通过抽取孕妇的血清做无创DNA检查,能够基本上判断出胎儿是否有先天性愚型的问题,做无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕周年龄、体重、身高综合分析判断胎儿的具体情况。一般在做无创DNA的过程当中,准确几率能够达到90%以上。如果做无创DNA还是有风险的话,还需要进一步做羊水穿刺的检查,这才属于是最终的结果,属于金标准,能够准确无误的判断出胎儿是否有问题。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/09/12收听(22046)
"唐氏筛查有一项高风险,这种情况不需要过于紧张,唐氏筛查的准确几率只能达到65%。如果确定有风险,还应该做进一步的检查。可以做无创DNA,无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的年龄、孕周、体重,综合分析,判断胎儿是否有遗传基因方面的问题。这是通过判断孕妇血清里面的甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素,综合分析和评估,准确几率能达到99%。如果胎儿没有问题,就可以让胎儿顺利的出生。如果胎儿还是有问题,需要进一步抽取羊水检查,做羊水穿刺,能准确的判断出胎儿是否有问题,这是最终的检查结果。"
2019/08/12收听(38552)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称,简单来说是在中孕期15-20周,通过抽血查妈妈体内几种激素的水... 白云│北京积水潭医院 2023/12/06播放(54344)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称,简单来说是在中孕期15-20周,通过抽血查妈妈体内几种激素的水...
白云│北京积水潭医院
2023/12/06播放(54344)
"唐筛高风险怎么处理?唐氏筛查一般在16-18周抽血,抽母体的外周血,根据血化验的值来判断得唐氏儿、18三体、21三体和开放性脊柱裂的风险,它只是风险的预测,并不是完全就能诊断孩子有染色体的问题。如果唐筛高风险,下一步必须要去做羊水穿刺,羊水穿刺其实就是确诊的试验,要抽羊水送化验来明确胚胎、胎儿到底有没有21三体或者18三体的染色体畸形,如果羊穿的结果很好没有问题,就是没有问题。所以唐筛的高风险,只是人群中筛查出来有点问题,但并不是确诊的。"
周丹│北京医院
2019/10/28收听(74670)
唐筛高风险最大的可能是唐筛假阳性,也有可能是胎儿确实存在染色体的问题。1、假阳性... 侯巧芳│河南省人民医院 2023/11/13播放(47496)
唐筛高风险最大的可能是唐筛假阳性,也有可能是胎儿确实存在染色体的问题。
1、假阳性...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/11/13播放(47496)
唐筛检查的结果提示高风险,就是指宝宝患有唐氏综合征的风险比较高。实际上通过唐氏筛查,检查出来高风险的宝宝,都要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查,确定宝宝患有唐氏综合征的几率一般不超过10%。进行唐氏筛查的过程中需要确定孕妇血中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的浓度以及游离雌三醇的浓度,以上检查结果都可能受外界因素的影响而出现偏差,同时唐氏筛查还要结合孕妇的年龄、孕周、体重进行计算。如果孕妇提供的信息不准确或者月经不规律,提供的孕周不对都会影响唐氏筛查的结果的准确性,所以唐氏筛查的成功率和准确率也就是60%左右。
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/07/27收听(54208)
"孕期出现唐筛高风险的原因有很多,大多数是由于精子和卵子的质量不好,导致胎儿的染色体异常或出现病变,并且胎儿出现此类病症可能与孕妇怀孕的年龄有很大的关系,女性怀孕的年纪越大,宝宝出现唐氏综合征的可能就越高。女性在怀孕期间一定要进行唐筛检查,而且由于唐筛的检查结果并不是百分之百完全准确,所以年龄在35岁以上的孕妇除了唐筛检查,还可以进行羊水穿刺,进一步确定胎儿是否有异常。孕妇也要控制好进行检查的时间,选择在羊水充足的状态下进行。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/05/07收听(34700)
"唐筛又称唐氏筛查,指在孕期通过抽血检测,判断胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。如果唐筛肌酸的风险值大于标准值,就要诊断为高风险。对于唐筛高风险要引起重视,说明胎儿患有相关先天性遗传性疾病的概率增大。唐筛高风险的原因包括以下两种:第一、有可能是胎儿真的患有相关先天性遗传性疾病,这种情况必须要通过羊水穿刺来进行确诊。第二、有些情况下胎儿是健康的,但是母体由于受到各种因素的影响,相关的血液检测指标出现异常情况,造成检测结果不准。如果存在肝肾功能障碍时,会影响相关激素水平的代谢,造成激素水平异常,进而影响唐筛结果为高风险,一般对于唐筛高风险必须要做羊水穿刺进行确诊。"
张露│山东省立医院
2020/05/08收听(10024)
"唐氏筛查是通过抽孕妇的外周血,来检测胎儿染色体异常。通常是在怀孕的16-20周进行检查。检测时,如果是21-三体或者18-三体有问题,也就是唐筛的检测值是临界风险或者高风险,会建议进一步做检查,如无创DNA和羊水穿刺。如果检测值是低风险,家族里没有其它异常病史,就不再进一步检查。唐筛是初步筛查,检出率大约是在60%-70%;而无创DNA是进一步的检查,检测率大约95%-99%。唐筛高风险是需要做羊水穿刺的,羊水穿刺是产前诊断,如果在有生机儿之前诊断为唐氏儿,是需要引产终止妊娠的。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/08/08收听(50038)
"引起唐筛高风险的原因很多,有辐射、药物、污染的环境,另外染色体异常、有遗传病等。最好及时去医院进一步检查,需要进行羊水穿刺,也可以基因检查以确定宝宝的发育情况。如果胎儿发育异常最好及时引产,以免产后影响宝宝发育。怀孕期间注意休息,加强饮食营养,多吃蔬菜、水果,比如苹果、香蕉、樱桃等水果。可以补充维生素,另外还可以补充微量元素,对宝宝发育有好处。不要接触有辐射的东西,不要在孕期乱吃药物,以免引起胎儿畸形等。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/10收听(76720)
"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度,并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面,来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险,很有可能胎儿会患有先天愚型,也称为唐氏综合征,又称为21三体综合征。在这种情况下,有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险,需要尽快进行产前诊断,进行产前诊断时,可以根据个人不同的状况选择NIPT,也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言,有可能会引起少量的胎儿丢失,但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准,检测准确性几乎能够达到100%,因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲,有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险,在这种情况下可以选择NIPT,NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%,在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况,寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"
程娇影│中日友好医院
2020/04/25收听(17692)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称,是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估,唐氏筛查通过检查孕... 王德刚│中山市博爱医院 2023/07/31播放(63922)
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称,是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估,唐氏筛查通过检查孕...
王德刚│中山市博爱医院
2023/07/31播放(63922)
出现唐筛高风险,应注意观察孕妇本身有无1型糖尿病、胰岛素依赖性糖尿病以及是否抽烟等,若除去这些... 郝丽英│首都医科大学北京妇产医院 2023/09/26播放(57844)
出现唐筛高风险,应注意观察孕妇本身有无1型糖尿病、胰岛素依赖性糖尿病以及是否抽烟等,若除去这些...
郝丽英│首都医科大学北京妇产医院
2023/09/26播放(57844)
"在妊娠16-18周,要常规进行胎儿染色体异常的血清学筛查,也就是唐氏综合征的筛查,筛查项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果筛查结果是高风险,18三体和21三体综合征的筛查是高风险,建议做羊水穿刺的染色体核型分析,进行明确的诊断。如果有羊水穿刺的禁忌症,还可以做母体外周血胎儿DNA的检测,也就是无创DNA检查,这种检查可以更高级别、更精确的进行胎儿异常的筛查。如果是开放性神经管畸形的高风险,可以进行22-24周的胎儿大畸形的超声筛查。通过超声检测就可以排除胎儿开放性神经管畸形,不需要额外进行血清学的进一步检测。"
毛滢│北京医院
2019/09/19收听(33646)
唐筛高风险是18-三体或21-三体高风险,即胎儿出现染色体18-三体或21-三体风险较高,胎儿... 吴栋才│海南省人民医院 2023/12/12播放(72818)
唐筛高风险是18-三体或21-三体高风险,即胎儿出现染色体18-三体或21-三体风险较高,胎儿...
吴栋才│海南省人民医院
2023/12/12播放(72818)
"唐筛高风险就是宝宝患有唐氏综合征的风险性比较高,实际上通过唐氏筛查检查出来高风险的宝宝,经过进一步的DNA检查后,确定患有唐氏综合征的几率并不高,一般都不会超过10%。进行唐氏筛查的过程中,需要测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白浓度以及游离雌三醇的浓度,这些检查结果可能会受到外来因素的影响而出现偏差。同时,还要结合孕妇的年龄、孕周、体重等进行计算。如果孕妇提供的信息不是很准确,也会影响唐氏筛查结果的准确性。"
2019/05/27收听(67700)
"唐筛一般分为三种,孕11-13周的B超NT值,孕中期的生化唐筛以及孕中期的胎儿无创DNA检测。这几种情况无论哪一种出现高风险,都是胎儿染色体异常的概率增加,一般要做羊水穿刺进一步确诊。唐筛是针对胎儿染色体异常的检查,唐筛高风险一般意味着胎儿染色体异常的风险增加,一定不能错过唐筛,不能错过唐筛高风险,要排除胎儿染色体异常。"
赵晓东│北京医院
2019/11/06收听(62798)
"唐氏筛查结果为“高风险”的孕妇并不多,即使是唐氏筛查结果出现“高风险”,也只是提示宝宝患唐氏综合征的风险性比较高,并不是一定患有这种疾病。唐氏筛查结果受到很多不确定因素的影响,检查结果的准确性变化较大,如果孕妇的年龄、体重、孕周、生活习惯、情绪反应等,都有可能影响检查结果。唐氏筛查结果只能作为一种筛查,不能用于确诊,一旦筛查结果出现“高风险”,孕妇需要高度重视,进一步做羊水穿刺DNA检查来明确诊断。羊水穿刺检查属于确诊检查,如果羊水穿刺检查的结果确诊为唐氏综合征患儿,需要及时终止妊娠,羊水穿刺检查结果正常,则可以排除。"
2019/07/24收听(84578)
唐筛高风险的原因是由多因素综合决定,无法一概而论。一般孕中期会检测孕妇体内的激素水平,例如AF... 山丹│首都医科大学北京妇产医院 2023/07/02播放(69498)
唐筛高风险的原因是由多因素综合决定,无法一概而论。一般孕中期会检测孕妇体内的激素水平,例如AF...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/07/02播放(69498)
"一般在妊娠16-18周之间,进行唐氏综合征血清生化学指标的筛查,唐氏综合征的筛查指标一般是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形的筛查,通过几项生化学指标来进行判定。如果是检查的结果在高风险区,也就是测量值的上限以上判定为高风险,建议做产前诊断,产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析,这是胎儿染色体异常诊断的金标准,目前是最准确的。如果存在羊水穿刺的禁忌症,比如有急性期的感染等因素不能做羊水穿刺,还可以做外周血胎儿DNA的检测,也就是无创DNA进行进一步的筛查。"
2019/09/15收听(80052)
湖北省中西医结合医院 温暖
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